看到你的描述特别能理解你现在的心情,这种担忧和焦虑是很正常的。我在神经内科也接触过一些Alport综合征的患者和家属,确实像你说的,男性症状往往更重一些。
这其实和遗传方式有关。Alport综合征大多是X连锁遗传,致病基因在X染色体上。男性只有一条X染色体,如果这个基因突变了,就会发病且症状比较明显。女性有两条X染色体,一条异常一条正常,症状就会轻很多甚至没有表现,就像医生说的携带者状态。你父亲和弟弟的情况确实让人揪心,但你自己只是尿蛋白和听力问题,这其实和典型的女性患者特征是一致的。
听力下降确实是Alport的常见表现之一,我们科室遇到过好几个这样的病人。你现在26岁,只是轻度尿蛋白,这是个好消息。定期复查肾功能、尿常规真的很重要,医生让你定期复查是有道理的。平时注意避免使用对肾脏有损害的药物,感冒发烧时要及时就医,这些都能帮助延缓病情进展。
关于生育的问题,女性携带者生孩子的话,儿子有50%概率会患病,女儿有50%概率成为携带者。这个较好咨询遗传门诊或肾内科医生,他们能给你更详细的建议。
调整心态确实不容易,但你现在确诊早、症状轻,已经走在很多人的前面了。我见过有的患者通过控制血压、定期监测,几十年都维持在稳定状态。找个信任的肾内科医生建立长期随访关系,你会更安心些。
当然每个人的具体情况不同,我的建议仅供参考,较终还是要以你主治医生的意见为准。如果特别焦虑,下次复查时可以详细和医生聊聊你的担忧,他们应该能给你更个性化的指导。