看到你的留言，我能理解你现在的心情。刚拿到确诊报告，又是遗传相关的诊断，确实容易让人感到焦虑和无助。先别慌，虽然我是神经内科医生，但APRT缺乏症这个病在我们临床中也会遇到一些相关病例，特别是涉及到神经系统并发症的患者。
APRT缺乏症确实是基因问题引起的，属于常染色体隐性遗传。简单来说，就是父母各自携带了一个有变异的基因，但他们自己没有发病，而你可能恰好遗传到了这两个变异基因。这种情况其实并不少见，我在门诊就遇到过不少类似的患者，家里长辈都很健康，但孩子却查出了遗传性疾病。你提到的基因突变也是一种可能性，但具体原因还需要进一步做基因检测来分析。
这种病主要是因为体内缺少一种叫腺嘌呤磷酸核糖转移酶的蛋白，导致代谢产物沉积在肾脏，形成结晶甚至结石。你现在肾功能还正常，这是个好消息，说明发现得比较及时。控制病情的关键在于减少代谢产物的生成和促进排泄，临床上常用的方法是药物干预和生活方式调整。不过具体用药方案和剂量，通常要根据你的肾功能情况、结石大小等指标，由你的主治医生来制定。
建议你保持足够饮水，饮食上适当控制高嘌呤食物的摄入。另外，定期的尿液和肾功能检查很重要，我们科室统计的数据显示，规范治疗的患者预后大多比较理想。别太担心未来的事情，先积极配合现在的治疗，一步步来。
每个人的具体情况不同，我提到的这些只是通用建议，较终还是要以你就诊医院的肾内科医生意见为准。如果情绪上实在调整不过来，也可已考虑找心理科医生聊一聊，这对长期管理慢性传播疾病很有帮助。