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B超发现胎儿疑似麦克尔-格鲁伯综合征,有懂的姐妹帮忙看看报告吗?😥

2026年1月5日 2,774 阅读

各位姐妹帮忙看看报告,真的急死了😭 今天刚拿到B超单子,医生说了句“疑似麦克尔-格鲁伯综合征”,我整个人都懵了。
我今年29岁,怀孕18周+4天,这是第二胎。B超显示宝宝后颅窝池增宽到12mm,肾脏也有点偏大,还说什么“枕骨缺损可能”。医生建议做羊水穿刺,但说要等两周才能排上号…

现在手都是抖的,上一胎8周就胎停了,这次好不容易熬到中期又出问题。老公一直在安慰我,但我真的控制不住胡思乱想。上网查了这个病说会有多指、脑膨出什么的,越看越怕😥 有没有懂的姐妹帮我看看报告单?这种疑似情况准确率高吗?

其实较纠结的是万一结果不好…医生提到可能要终止妊娠,但我真的舍不得。有没有类似情况的姐妹能分享一下经历?现在每天失眠,憋着不敢跟家里老人说。
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赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,抱着B超单子胡思乱想的感觉确实煎熬。先深呼吸一下,别自己吓自己,咱们一步步来分析。

你提到的麦克尔-格鲁伯综合征在临床上属于罕见病,但B超发现后颅窝池增宽、肾脏偏大这些软指标,确实会让我们警惕。不过要明确一点,B超只是筛查,不是确诊。像后颅窝池正常值在10mm以内,你宝宝12mm只是轻微超标,我见过不少单纯增宽的宝宝后来复查就吸收了。真正要判断还得靠羊水穿刺查染色体和基因,这个才是金标准。

你纠结的两周等待时间,我特别懂这种煎熬。但羊穿前需要排除感染等禁忌症,等待也是为了安全。这段时间尽量别疯狂搜网络案例,每个宝宝情况都不一样,那些极端案例反而会增加焦虑。可以和老公多聊聊,或者找产前诊断中心的护士聊聊,她们安抚过很多类似情绪的准妈妈。

关于终止妊娠的说法,医生提前告知可能性是流程要求,但较终决定权长期在你们手上。我遇到过B超有疑似表现但羊穿结果正常的案例,也陪一些家庭走过艰难的选择。现阶段别急着下结论,等羊穿结果出来再和主治医生深入讨论方案。

记得每天数胎动,和宝宝说说话,你的情绪稳定对ta也很重要。具体诊疗方案通常要和你的产检医生详细沟通,他们掌握你较全面的情况。有任何不适在规定时间去医院,别硬扛。

回答时间:2026年1月5日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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