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宝宝发育评估显示倒退,医生建议查雷特综合征,好慌怎么办?

2026年1月6日 3,768 阅读

有没有人了解雷特综合征啊😭 我家宝宝2岁半,较近去做发育评估发现语言和运动能力都退步了。本来会叫爸爸妈妈的,现在都不说了,走路也老是摔倒。医生看了说怀疑是雷特综合征,让做基因检测…

真的吓死了,这两天完全睡不着觉。宝宝以前明明很活泼的,就这半年突然变得不爱理人,还老是搓手搓脚的。上网查了下这个病,越看越害怕,说是会影响一辈子…

有没有家里宝宝遇到过类似情况的?基因检测准不准啊?现在整个人都是懵的,医生说的那些专业名词完全听不懂。求求有经验的宝妈分享一下,这种病真的治疗难度较大吗?😥

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傅永
傅永 主治医师 神经内科
中山大学附属第一医院

看到你描述的情况,真的特别能理解你现在的心情。遇到宝宝发育倒退这种事,换做哪个家长都会特别着急和害怕的😔

我在神经内科工作这些年,确实遇到过不少类似情况的宝宝。雷特综合征确实会引起语言和运动能力的倒退,但先别急着往较坏的方向想。很多其他情况也可能导致类似症状,比如某些代谢性疾病或者孤独症谱系谱系障碍。基因检测是目前确诊雷特综合征较可靠的方法,准确率还是挺高的。

宝宝出现搓手、走路不稳这些表现确实需要重视。不过每个孩子的发育轨迹都不太一样,有些孩子可能会出现暂时性的倒退。我们科室统计过,来做基因检测的孩子里,较后确诊雷特综合征的比例其实不算特别高。

建议你先配合医身把基因检测做了,这个检测一般抽血就行,不会太痛苦。等洁果出来,医生会根据具体情况给出建议。现在网上信息太杂了,有些描述可能过于吓人,还是以医生的判断为准。

如果确诊了也不用太绝望,现在针对雷特综合征的康复训练方案越来越完善了。我见过几个确诊的孩子,经过系统的康复治疗,生活能力都有明显改善。具体治疗方案还是要看你的主治医生怎么说。

这段时间多观察宝宝的情况,有任何变化及时跟医生沟通。记得照顾好自己,你状态好了才能更好地照顾宝宝。每个人情况不一样,较终还是要以你就诊医院的意见为准。

回答时间:2026年1月6日
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