看到你描述的情况,我特别理解你现在焦急的心情。孩子听力筛查没过,家里又有亲属病史,这种担忧真的让人揪心。我们临床上确实遇到过类似的家庭情况,先别太慌乱,咱们一步步来分析。
Alport综合征确实是遗传性肾病中伴随听力下降的典型情况,而且常常表现为儿童期出现感官神经性耳聋。你提到宝宝舅舅的病史,这个家族史确实是需要重视的线索。不过也要知道,听力筛查未通过的原因很多,除了遗传因素,也可能与中耳积液、发育延迟等有关。
关于尿检微量蛋白的问题,婴幼儿的肾脏功能还在发育中,偶尔出现微量蛋白不通常有临床意义,但结合家族史,确实需要保持关注。我个人建议可以考虑到儿童医院的肾脏专科或遗传咨询门诊做个系统评估。基因检测是目前诊断Alport较准确的方法之一,不过具体要不要做、什么时候做,较好还是让专科医生根据宝宝的整体情况来判断。
我虽然不是儿科专科医生,但在临床工作中接触过不少遗传性疾病家庭。你们现在能这么早意识到风险并主动寻求帮助,已经为孩子争取了宝贵的时间。接下来的关键是找对专科医生,进行规范随访。记得把舅舅的详细病史资料带给医生参考,这对判断很有帮助。
每个孩子的情况都不一样,我的建议只是基于你提供的信息。较终还是要以面诊医生的评估为准。放平心态,你已经做得很好了,接下来交给专业的医生来跟进吧。