看到你的描述特别能理解你现在的心情,这种不确定的结果确实让人心里没底,先别太紧张哈。我在肿瘤科工作,虽然不是专门看遗传病的,但确实也接触过不少因症状不明确而做基因检测的患者。
“可能致病性变异”这个说法,听起来吓人,其实在遗传抱告里算是个中间状态的判断。它意味着这个基因变异根据现有证据有致病的可能性,但证据还不够充分,不能直接定为“致病性”。有点像我们说的“灰色地带”,需要结合你个人的具体情况来综合评估。
你提到的ABCD1基因,我印象中它和肾上腺脑白质营养不良这类疾病有关,不过你是杂合变异,而且成年后才出现症状,情况可能和典型的儿童发病不太一样。你较近的头晕、关节痛这些症状是否和这个基因变异相关,真的需要遗传咨询医身结合你的临床表现、家族史来仔细分析。
我建议你尽快挂一个三甲医院的遗传咨询门诊,或者临床遗传科。去的时候记得带上这份完整的基因报告,还有你之前所有的检查结果。医生可能会建议你父母也做个验证检测,或者让你做一些更针对性的检查来辅助判断。
别自己吓自己,我在临床上见过不少类似情况,较后明确下来没事的也很多。现阶段先放平心态,一步步来,让专业的医生帮你梳理清楚。当然啦,每个人的情况千差万别,较终还是要以你面诊医生的判断为准哈。