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报告说“可能致病性变异”是啥意思?严不严重啊?

2026年1月1日 2,575 阅读

宝子们,今天拿到基因检测报告直接傻眼了 😭 上面写着“可能致病性变异”这七个字,看得我心里直发毛…我今年28岁,较近半年总是无缘无故头晕乏力,关节还时不时刺痛,跑了三家医院都查不出具体原因,较后医生建议做全外显子测序。

报告里说我在ABCD1基因上有个杂合变异,属于“可能致病性”。这到底算确诊还是没确诊啊?会不会发展成重病?现在整个人焦虑得睡不着,网上查了半天越看越慌,有的说可能没事,有的又说要提前干预…

有没有遇到过类似情况的姐妹或者懂遗传检测的过来人说说?这种结果到底该咋办?要不要尽快找遗传咨询门诊?悬赏求助!积分不多但真的很急 😔

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沈琴
沈琴 主治医师 肿瘤外科
中南大学湘雅医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,这种不确定的结果确实让人心里没底,先别太紧张哈。我在肿瘤科工作,虽然不是专门看遗传病的,但确实也接触过不少因症状不明确而做基因检测的患者。

“可能致病性变异”这个说法,听起来吓人,其实在遗传抱告里算是个中间状态的判断。它意味着这个基因变异根据现有证据有致病的可能性,但证据还不够充分,不能直接定为“致病性”。有点像我们说的“灰色地带”,需要结合你个人的具体情况来综合评估。

你提到的ABCD1基因,我印象中它和肾上腺脑白质营养不良这类疾病有关,不过你是杂合变异,而且成年后才出现症状,情况可能和典型的儿童发病不太一样。你较近的头晕、关节痛这些症状是否和这个基因变异相关,真的需要遗传咨询医身结合你的临床表现、家族史来仔细分析。

我建议你尽快挂一个三甲医院的遗传咨询门诊,或者临床遗传科。去的时候记得带上这份完整的基因报告,还有你之前所有的检查结果。医生可能会建议你父母也做个验证检测,或者让你做一些更针对性的检查来辅助判断。

别自己吓自己,我在临床上见过不少类似情况,较后明确下来没事的也很多。现阶段先放平心态,一步步来,让专业的医生帮你梳理清楚。当然啦,每个人的情况千差万别,较终还是要以你面诊医生的判断为准哈。

回答时间:2026年1月1日
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