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报告显示BRCA1基因突变阳性,得癌风险是不是很高啊?😨

2026年1月1日 2,208 阅读

兄弟姐妹们,我刚刚拿到基因检测报告,看到BRCA1是阳性突变,脑子嗡的一下就空白了。😨

我今年才28岁,平时身体挺好的,也没什么特别不舒服。是因为我小姨前两年查出了卵巢癌,医生建议我也做个基因筛查,没想到真的中招了。报告上写着我这种突变会显著增加乳腺癌和卵巢癌的风险,看得我心里直发毛。

我现在整天胡思乱想,晚上也睡不好觉。虽然医生说这不代表通常会得癌,但一想到概率比普通人高那么多,就特别焦虑。我还这么年轻,真的不只到该怎么办了,是不是要尽快做预防性手术啊?还是定期检查就行?

有没有同样查出BRCA1突变的朋友?你们是怎么应对的?能不能分享一下经验?我现在真的需要有人指点一下。😔

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傅洁
傅洁 主任医师 肿瘤外科
华中科技大学同济医学院附属同济医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,这种突如其来的消息确实会让人不知所措。先别慌,深呼吸一下,我在肿瘤外科工作这么多年,遇到不少像你这样拿到BRCA1样性报告的患者,刚开始的反应都跟你很像。

BRCA1突变确实会提高乳腺癌和卵巢癌的风险,但这一般不等于你通常会得癌。就像报告里写的,这是“风险增加”而不是“必然结果”。我们科室统计过,有这类基因突变的患者中,也有很多人通过科学管理一直保持健康。你现在才28岁,其实反而有充足的时间来制定长期计划。

关于预防性手术的问题,确实是一些患者的选择,但这需要结合你的家族史、个人身体状况甚至生育计划来综合考虑。比如有些人会选择先定期做乳腺核磁共振和卵巢超声检查,有些人可能会在生育后考虑预防性切除。我在临床上见过不同年龄的患者做出不同选择,关键是要和你主治医生充分沟通利弊。

现阶段我建议你先带着报告去正规医院的肿瘤科或遗传咨询门诊,让医生帮你详细分析后续方案。定期筛查很重要,比如乳腺检查可以比普通人更早开始、更密切跟进。但具体检查频率和方式,还是要根据医生的评估来定。

别给自己太大压力,你能在年轻时就发现风险已经是 proactive 的行为了。每个人情况不同,较终还是要以你就诊医院的专业意见为准,慢慢来,一步步处理就好。

回答时间:2026年1月1日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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