看到你的描述,我非常理解你现在叫虑的心情。先别慌,你提到的这种情况,我在临床药学工作中经常遇到。很多人一看到"基因突变"就觉得是天大的事,其实很多时候并没有那么可怕。
让我先给你解释一下这各发现意味着什么。很多基因突变确实与某些疾病风险相关,但"相关"不等于"通常会得病"。就像你说的,很多人携带突变但长期没有症状。我们身体是一个非常复杂的系统,基因只是其中一个影响因素。你的关节隐痛和晨僵确实须要关注,但这可能和很多因素有关,比如近期劳累、气候变化,甚至是心理压力都可能引起类似症状。
关于你提到的就医建议,我认为可以先挂风湿免疫科,让专科医生全面评估你的关节症状。如果确定需要进一步了解遗传风险,医生会建议你是否需要遗传咨询。至于生育问题,现在医学技术很发达,即使有遗传风险,也有很多方法可以做到优生优育,这点你完全可以放宽心。
接下来较重要的是不要自己吓自己,也不要过度上网搜索。每个人的情况都不一样,网上信息鱼龙混杂,反而会增加不必要的焦虑。建议你带着完整的报告去正规医院就诊,让医生结合你的具体症状和检查结果来综合判断。
我们科室经常遇到像你这样情况的年轻人,大多数经过专业评估后都没什么大问题。具体还是要看你的主治医生怎么说,每个人的情况不一样,还是要以你就诊医院的意见为准。放轻松,一步步来,问题总会解决的。