看到你的描述特别能理解这种焦虑，两个检查结果看起来不一致确实会让人心慌。我在神经内科工作多年，虽然不专门看内分泌疾病，但临床上遇到类似诊断矛盾的情况其实挺常见的。
先说结论啊，基因检测和激素检测并不是“二选一”的关系，更像拼图的两块。CAH确诊确实常以基因检测为金标准，但你要知道，现在的基因检测技术也有局限——有些致病突变可能藏在非编码区，或者属于当前数据库还没收录的新型突变。我们科就遇到过基因报告阴性但临床表现典型的孩子，后来做更精细的基因分析才找到病因。
你的激素结果异常本身就是重要线索。像ACTH和雄激素同时升高，医生怀疑CAH是有充分理由的。有时候临床症状比基因结果更能反映身体的实际状况，比如我见过月经紊乱多年的患者，较终是靠动态激素评估确诊的。你别觉得之前的检查白做了，这些恰恰是给医生提供了关键拼图。
建议把两份报告都带上，找三甲医院的内分泌专科医生再评估一次。可能需要做ACTH兴奋试验这类动态检测，或者换一家基因检测机构用更全面的panel重新分析。具体方案要你的主治医生结合你的体征来判断，比如体毛分布、月经周期细节这些都很重要。
别自己熬夜查资料了，CAH分型复杂，非专业人士容易越看越慌。我们医生下诊断时都会综合所有信息，很少单靠某一项结果。放轻松点，你这情况至少已经抓到异常指标了，接下来交给专业医生一步步排查就好。较终方案还是要以你就诊医院的意见为准呀。