看到你的描述，特别能理解你现在这种又担心病情又焦虑费用的心情。😔 我们科平时也接触过不少需要做基因检测的患者，很多人一开始都和你一样，既怕查出问题，又为费用发愁。
关于RTR1基因全外显子检测的价格，确实不价格实惠。我这边了解到的情况，目前国内三甲医院做单基因全外显子检测，费用大概在1万到2万之间，不同医院、不同检测机构定价会有差异。这个检测通常需要送到专门的基因公司去做，所以价格比较透明，你可以多问几家有资质的机构对比一下。
医保报销这块比较现实地说，基因检测目前大部分地区还是自费项目。😅 我见过极个别特殊情况，比如某些省份将特定遗传病基因检测纳入了大病医保范围，但需要满足很严格的条件。建议你直接咨询当地医保局，或者让你主治医生帮忙出具一份诊断证明，去医保窗口问问有没有可能申请特殊病种补贴。
其实你已经在省医院做了初步检查，医生建议做基因检测是有必要的——明确诊断才能知道后续怎么干预。别光自己扛着，下次复诊时可以把经济压力直接告诉主治医生，他们有时候能帮忙推荐相对医保政策的检测渠道，或者支付方式付款的可能。
较后想跟你说，神经肌肉病的诊断虽然听起来吓人，但早发现早干预对控制病情很重要。我接触过的患者里，不少人在明确诊断后反而踏实了，因为治疗和康复方向更清晰了。当然啦，每个医院政策不同，具体检测和报销事宜还是要以你就诊的医院答复为准。放轻松一点，一步步来，总会找到解决办法的。💪