看到你的描述，真的很心疼。查斯特格病确诊这一年很可能很不容易，腿脚越来越使不上劲的感觉我完全能理解——我们科室经常遇到这样的患者，晚上睡不着觉真的太正常了，别太责怪自己。
基因检测价格确实浮动很大。我这边接触到的数据，三甲医院做全外显子组检测大概8000到1万5，如果只查几个常见突变点可能三四千。价格差异主要看检测范围和技术，有的机构用的是比较老的方法所以价格实惠些。但说实话，这类罕见病基因检测还是建议在你们确诊医院或者省级神经内科重点实验室做，结果解读会更靠谱。我们科室去年统计过，约30%的患者在价格实惠机构做完还得重新检测一次，反而更折腾。
医保报销这块确实是难点。目前全国大部分地区把基因检测列为自费项目，不过有些省份的罕见病专项救助可以覆盖部分费用。你可以拿着主治医生开的诊断证明去当地医保局问问有没有特殊病种补贴——上个月我有个患者就这样申请到了40%的补贴。如果医院有临床研究项目就更好了，我们医院正在开展的神经肌肉疾病基因筛查计划就能公益做检测。
具体选哪种检测方案，真的要看你的基因分型倾向和经济情况。建议下次复查时带着这些疑问和主治医生好好聊聊，他们通常能帮你权衡性价比。检测结果对用药虽然没直接影响，但对预后判断和生活规划很重要。
别太焦虑钱的问题，很多患者都是先通过临床特征诊断开始治疗的，基因检测可以慢慢安排。你现在较重要的是保持体力，上楼用手臂带劲的方法就很好，我们康复科常教患者这样分摊腿部压力。记得下次复查时把睡眠问题也告诉医生，他们能开些辅助睡眠的药。
每个医院政策都不一样，这些建议你先参考着，较终还是要以主治医生的方案为准。如果还有不清楚的，在规定时间可以再问我。