看到你的描述，完全能理解你现在的心情。刚查出携带基因突变，又正处在备孕的关键时期，这种焦虑和纠结我们临床上经常遇到，很多患者一开始都像你这样整夜睡不着觉。😔
其实你了解得以经很清楚了，PGT和产前诊断确实是目前阻断单基因遗传病的主要路径。我接触过不少Alport综合征的家庭，两种方式都有人选。PGT的优势在于能在胚胎移植前就筛选掉不携带突变的胚胎，避免了后期面临终止妊娠的心理压力。不过它确实流程复杂，需要做试管婴儿，费用也高一些，而且不是所有胚胎都能成功发育到可检测的阶段。
产前诊断比如羊水穿刺，准确率很高，但得等到孕16周左右才能做。万一结过不理想，后期的决定确实很艰难。我们科里统计过，选PGT的年轻夫妻近几年明显变多，主要是大家更希望提前规避风险。
具体选哪个，真的要看你们夫妻的承受能力和身体条件。比如卵巢功能怎么样，对试管婴儿的接受度如何。我建议下次复诊时把你们的顾虑详细跟主治医生沟通，他们会结合你的激素水平、AMH值这些具体指标给你更个性化的方案。
别给自己太大压力，现在医学技术已经能给很多遗传病家庭带来希望了。记得把基因报告带好，多问几家医院的产前诊断中心听听意见。较后通常要以你就诊医院的实际建议为准哈！