看到你的描述真的很心疼，但先别慌，这种情况我们科室其实经常遇到。😌 你妈妈的自责完全没必要，CHARGE综合征绝大多数都是胚胎发育早期偶然发生的基因突变，真的和父母怀孕时的行为没什么关系。
你报告里提到的"新生突变"（de novo mutation）是个关键概念。简单说就是你的CHD7基因变异是在你自身胚胎形成时新出现的，并不是从父母那里遗传来的。就像抽签时突然出了个特殊号码，这种突变概率很低，但确实存在。我经手过的CHARGE患者中，大约90%都是这种情况，所以你家三代没有病史完全符合医学规律。
关于要孩子的问题，确实需要谨慎评估。虽然理论上新生突变遗传给下一代的概率很低（通常低于1%），但建议你在计划怀孕前通常要做遗传咨询。我们医院有专门的遗传门诊，医生会根据你的基因报告做更精准的风险评估。
确诊后的系统性检查很重要啊！CHARGE综合征会影响多个器官，除了你已经发现的心脏和耳部问题，还需要排查视力（视网膜、视神经）、吞咽功能、内分泌这些方面。我见过有些患者小时候没查出来，成年后才因为平衡感差或激素问题来就诊。具体检查项目还是要你的主治医生来定，他会根据你的个体情况开单子。
别自己硬扛着失眠刷论文了，那些英文术语确实让人头大😵。找个信任的医生建立长期随访关系很重要，CHARGE综合征是需要多学科管理的慢性传播疾病，有经验的医生能帮你统筹安排。对了，如果焦虑情绪严重影响生活，也可以考虑寻求心理支持，我们医院就有专门针对慢性传播疾病患者的心理咨询服务。
较后还是要说，每个人情况不同，我的建议只是参考，具体治疗方案通常要以你就诊医院的意见为准。照顾好自己，一步一步来！💪