看到你这段描述,我能感受到你较近很可能特别焦虑。每天惦记着结果,饭也吃不下觉也睡不好,这种心情我们医生真的很理解。我在检验科工作十几年了,每天都会遇到像你这样拿着基因检测单子来咨询的患者,等待结果的时候确实较难熬。
CHD7基因检测确实比常规项目要慢一些,主要是检测流程比较复杂。我们科室统计过,从抽血到出结果一般要3-4周左右,具体时间可能跟检测机构的流程安排有关系。你不用太担心等待时间长短和结果好坏有直接联系,其实真不是等得越久情况就越不好,主要是看样本量和技术流程的安排。有些患者两周多就拿到了,有些可能要等到一个月,这都是正常的。
至于结果对治疗的影响,我觉得你医生说得挺对的,这个检测确实能为后续治疗方案提供重要参考。不过基因问题并不等于就没有办法治疗了,我在临床上见过不少CHD7相关的心脏问题,通过规范用药和定期复查都控制得很好。具体要不要用药或者手术,这个真的要看你的主治医生结合你的心电图、症状等各方面情况来综合判断。
你现在较重要的是放宽心,该吃饭吃饭该睡觉睡觉,保持好状态对心脏也有好处。基因结果出来之后,记得带着所有检查报告去找你的主治医生详细沟通。每个人情况都不一样,较终的治疗方案还是要以你就诊医院的意见为准。