看到你的描述特别能理解你现在的心情，当父母的遇到宝宝检查有异常确实会特别焦虑。我在临床上也常遇到家长因为孩子筛查结果异常来咨询的，这种等待确认的过程较折磨人了。
串联质谱筛查和基因检测其实是两个不同阶段的检查。串联质谱就像是个初步的“筛网”，能快速筛查几十种常见代谢病，优点是价格实惠快速，但有时会出现假阳性或假阴性。你宝宝的情况属于初筛有异常，医生建议复查是很常规的操作——万一领先次是标本污染或者宝宝暂时性代谢不稳定呢？
如果复查还是异常，基因检测就相当于“精准定位”了。它直接查基因有没有突变，准确率更高，是确诊的金标准。不过就像你担心的，它价格高、出结果慢，而且有的基因变异的意义目前医学界也还在研究中。
从我肿瘤科的经验看，基因检测确实更精准，但也不是多功能钥匙。关键要看孩子具体的临床表现和医生判断。你现在较该做的是配合医生把复查做了，同时详细记录宝宝吃奶量、精神状态这些变化，这些对医生判断病情方向特别有帮助。
别自己吓自己，很多宝宝复查后就没事了。就算真的需要基因检测，现在新生儿遗传病的治疗手段也比以前进步很多。具体选哪种检查、什么时候做，还是要和你主治医生充分沟通，他们较了解你宝宝的整体情况。
每个孩子情况不同，我的建议只是基于临床经验，较终还是要以你就诊医院的专业判断为准。抱抱你，这段时间特别难熬，但为了宝宝要稳住心态啊。