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耳聋遗传基因检测是通过什么技术查出问题的?

2026年1月1日 3,220 阅读

请教一下有了解耳聋基因检测的盆友吗?我上个月确诊了双侧中度神经性耳聋,整个人到现在还是懵的😭

我今年28岁,其实从高中开始就偶尔觉得耳朵闷闷的,听不清别人小声说话,一直以为是熬夜打游戏导致的。较近半年明显感觉听力下降,开会经常听不清同事发言,去耳鼻喉科做了全套检查。医生说我这种年轻发病的感音神经性聋,很可能和遗传有关,建议做基因检测查病因。

现在抽血样本已经送检了,但要等一个月才出结果…等待的过程真的太煎熬了,每天都在胡思乱想😔 听说有的遗传性耳聋还会影响下一代,特别担心将来要孩子的问题。医生只说用了”高通量测序技术”,但我完全搞不懂是怎么从血液里找到问题基因的?是像拼图一样对比基因序列吗?会不会有查不出来的情况啊?

求做过类似检测的伙伴指点下,这种检测到底准不准?结果出来之后一般要怎么应对?真的慌得睡不着觉了

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曹婧
曹婧 主治医师 检验科
中南大学湘雅医院

看到你描述的情况,特别能理解你现在焦虑的心情。等待结果的过程确实很煎熬,尤其是涉及遗传问题的时候,各种担忧都会涌上来。我在检验科工作十几年了,经手过不少耳聋基因检测的样本,很多患者都和你一样在等待期特别忐忑。

你说的“高通量测序技术”确实像拼基因拼图。简单说就是从你的血液样本里提取DNA,然后针对已知的耳聋相关基因进行深度“扫描”。我们不是从头到尾读完整套基因,而是重点关注GJB2、SLC26A4这些常见的致聋基因位点。就像比对着正常序列模板,看你这些关键位置有没有出现“错位”或者“缺失”。这种技术现在很成熟了,检出率挺高的。

不过也确实存在查不出来的可能,毕竟耳聋相关的基因有上百个,目前常规检测主要覆盖较常见的几十种。有时候突变发生在我们还没研究清楚的区域,或者属于非常罕见的类型。我们科室统计过,大概有10%-15%的遗传性耳聋患者可能暂时找不到明确的基因病因。

结果出来后,遗传咨询很重要。医生会结合你的听力报告和基因结果,判断是隐性遗传还是显性遗传,这样才能评估对下一代的影响。别自己瞎想,我们见过不少患者结果其实比预期乐观,比如是药物性耳聋基因携带者,避开某些抗生素就能避免听力下降。

具体后续怎么处理,还是要看你主治医生的建议。每个人基因情况不同,治疗方案和生育建议都需要个性化定制。记得把报告拿给医生详细解读,他们会给你较合适的指导。放宽心,现代医学对遗传性耳聋的干预手段比以前多多了。

回答时间:2026年1月1日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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