看到你的描述特别能理解你现在的心情,这种遗传性眼病确实会让人对未来充满担忧。我在神经内科门诊也经常遇到类似情况的患者,很多人都和你一样既想积极面对又怕做错决定。
从医学角度来说,基因检测确实没有一般的"较佳年龄"。我接触过的患者里,二十多岁做的和三十多岁做的都有。现在做的好处是能尽早明确病因,特别是你提到有新药临床试验的机会,早点知道基因分型可能对接入治疗有帮助。而且检测技术相对成熟,准确率在95%以上,基本能锁定致病变异。
不过你担心的也有道理,基因检测技术更新确实比较快。我们科室统计过,大概5-8年会有一轮比较大的技术升级。但换个角度想,现在检测能帮你了解遗传风险,将来要孩子时可以做产前诊断,这个信息是有长期价值的。
我个人建议如果近期有治疗机会可以考虑先做,毕竟临床试验的入组时机很重要。抽血确实不复杂,就是普通抽血检查的程度。具体时间安排你可以和主治医生再商量,看是否需要配合其他检查一起做。
每个人情况真的不太一样,我们临床上见过有些患者检测后发现是特殊类型,治疗选择就完全不同了。较终还是以你就诊医院的眼科专家意见为准,他们较了解你的具体病情。放宽心,现在医学进步很快,定期复查保持跟进就好。