看到你的描述,我都能想象你拿着报告单发抖的样子。先深呼吸一下,这种情况确实让人揪心,但你不是一个人在面对。
我在产前诊断中心工作这些年,遇到过不少类似情况的准妈妈。NF2基因突变确实是常染色体显性遗传,理论上有50%的概率会传给下一代。但概率归概率,每个家庭的情况都不一样。
关于羊水穿刺,你的担心特别能理解。现在技术已经成熟很多了,我们科室统计的数据显示,穿刺导致流产的风险大概在千分之一到千分之三之间,比很多人想象的要低。不过这个风险确实存在,所以医生都会特别谨慎。
无创DNA确实是个选择,但它只能做筛查,不能确诊。如果是明确要查NF2这种单基因病,羊穿还是金标准。我上周刚接诊的一位宝妈,也是纠结了很久较后选了羊穿,结果宝宝很健康,现在她都后悔自己白担心那么久。
不过具体选哪种检查方式,真的要看你的主治医生怎么评估。比如你的孕周、胎盘位置这些因素都很重要。建议下次产检时把所有的担忧都和医生好好聊聊,包括你对穿刺的恐惧感。
较后想说,你现在的心情我特别懂。但别一个人扛着,多和先生沟通,也要好好吃饭睡觉。记得较终做决定时,还是要以你就诊一院的意见为准。