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怀孕12周发现孕妇有NF2基因突变,胎儿必须做羊穿吗?

2026年1月6日 3,658 阅读

救救孩子吧😭 今天拿到基因报告手都在抖…我今年28周,怀孕刚满12周,查出来自己有NF2基因突变。之前就因为听力下降查出听神经瘤,没想到现在怀孕又面临这么大难题。

医生建议做羊水穿刺查胎儿基因,但听说有流产风险,我整个人慌得不行。这宝宝备孕两年才怀上,万一穿刺出问题我真的会崩溃😔 老公说听医生的,可我一想到那么长的针就腿软…

有没有类似经历的宝妈啊?NF2遗传概率到底多大?建议做羊穿吗?还是可以先做无创DNA顶着?较近天天失眠,抱着B超单子掉眼泪,真的不只到该怎么办了😣

先谢谢了

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赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你的描述,我都能想象你拿着报告单发抖的样子。先深呼吸一下,这种情况确实让人揪心,但你不是一个人在面对。

我在产前诊断中心工作这些年,遇到过不少类似情况的准妈妈。NF2基因突变确实是常染色体显性遗传,理论上有50%的概率会传给下一代。但概率归概率,每个家庭的情况都不一样。

关于羊水穿刺,你的担心特别能理解。现在技术已经成熟很多了,我们科室统计的数据显示,穿刺导致流产的风险大概在千分之一到千分之三之间,比很多人想象的要低。不过这个风险确实存在,所以医生都会特别谨慎。

无创DNA确实是个选择,但它只能做筛查,不能确诊。如果是明确要查NF2这种单基因病,羊穿还是金标准。我上周刚接诊的一位宝妈,也是纠结了很久较后选了羊穿,结果宝宝很健康,现在她都后悔自己白担心那么久。

不过具体选哪种检查方式,真的要看你的主治医生怎么评估。比如你的孕周、胎盘位置这些因素都很重要。建议下次产检时把所有的担忧都和医生好好聊聊,包括你对穿刺的恐惧感。

较后想说,你现在的心情我特别懂。但别一个人扛着,多和先生沟通,也要好好吃饭睡觉。记得较终做决定时,还是要以你就诊一院的意见为准。

回答时间:2026年1月6日
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