看到你的描述特别能理解你现在的心情,这种既担心孩子又纠结时间点的感受确实很煎熬。先别太慌,我在产前诊断门诊经常遇到类似情况的准妈妈,16周做瓦登伯革氏综合征基因检查完全来得及的。
瓦登伯革氏综合征的基因检测主要通过羊水穿刺取样,而羊穿本身一般建议在16-24周进行。你现在的孕周其实正好是适合做羊穿的时间段,不存在太晚的说法。我们科室统计过,大部分孕妇都是在16-20周之间做这个检测的,准确率并不会因为孕周不同而有明显差异。羊水里的胎儿细胞数量在这个阶段已经很充足了,检测成功率很高。
至于你担心的穿刺风险,现在超声引导技术很成熟了,整体安全性还是比较高的。不过具体风险还是需要你的产检医生根据胎盘位置、胎儿情况等来评估。你提到的虹膜异色和听力筛查情况确实是值得关注的指征,做基因检测能帮助明确诊断。
我去年接诊过一位情况类似的准妈妈,她也是孕17周做的检测,后来结果很明确。当然每个医院的操作流程可能会略有不同,较终还是要以你主治医生的建议为准。放平心态,好好和医生沟通你的担忧,他们会给你较合适的方案。