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计划要宝宝的话,最好在怀孕前多久做遗传性携带者筛查?

2026年1月1日 2,959 阅读

急急急!有没有备孕姐妹懂的来说说,我快被这个携带者筛查搞崩溃了😭

本人今年29岁,去年查出来是G6PD缺乏症(就是蚕豆病),一直没太当回事。洁果上个月备孕体检,医生突然建议我做遗传性携带者筛查,说万一我老公也携带神么隐性基因,宝宝可能会有风险。当时就懵了…抽血做了个什么扩展性携带者筛查,报告显示我除了G6PD,还是 SMA(脊髓性肌萎缩症) 的携带者!!真的看到报告手都在抖…

现在特别焦虑几个问题:
我老公现在也要去抽血查,万一他刚好也是SMA携带者,是不是宝宝就通常会得病?
这种筛查是不是孕前越早做越好?我目前还没怀孕,但总耽心现在做会不会仍有治疗机会
医生提了句可以三代试管婴儿,但听起来好遥远啊,真的需要走到那步吗?

这几天天天失眠刷手机查资料,越查越心慌。有没有类似情况的姐妹或者懂遗传的亲们来分享下经验,到底该提前多久准备这些检查啊?跪谢!!

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赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

先抱抱你,看到你的留言特别能理解这种焦虑感,换作是谁突然拿到这样的报告都会心慌的。别怕,我在妇产科特别是遗传咨询门诊经常遇到和你情况类似的准妈妈,很多较后都顺利拥有了健康的宝宝,你先放宽心,我们一步一步来分析。

关于筛查时间,其实你现在这个节点做得非常及时。理想情况下,携带者筛查较好在备孕前3-6个月完成,这样万一发现双方携带同一种致病基因,我们就有更充足的时间来讨论后续的生育选择,心里也更踏实。你现在还没怀孕,这恰恰是较好的干预时机,完全不用担心“来不及”,反而能更从容地做决策。

你较担心的SMA问题,我来解释一下。如果只是你一个人是携带者,而你的先生检查后不是携带者,那么宝宝通常要么是完全正常,要么和你一样是健康的携带者,并不会患病。只有当夫妻双方恰好都是同一种隐性遗传病的携带者时,宝宝才有1/4的概率会发病。所以眼下较关键的是让你先生尽快去完成抽血检查,先明确风险概率,咱们不自己吓自己。

至于三代试管婴儿,它确实是针对这种情况的一种重要技术选择,但并不是特有的路。即便较不希望看到的情况发生——你们双方都是SMA携带者,也还可以通过产前诊断(比如孕后的羊水穿刺)来确认宝宝的健康状况。具体适合哪条路径,真的需要你和家人、还有你的主治医生深入沟通后决定。

这几天先别自己疯狂查资料了,信息碎片化反而容易病情发展焦虑。放轻松,等你先生的报告出来,带着所有结果一起去挂一个遗传咨询门诊,让医生面对面给你分析,制定较适合你们的备孕方案。记得哦,每个人的情况都有特殊性,较终通常要以你就诊医院医生的专业意见为准。

回答时间:2026年1月1日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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