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基因测序报告上有个VUS变异,这到底严不严重啊?😥

2025年12月11日 2,819 阅读

急急急!刚拿到基因检测报告手都在抖😰

我今年28岁,因为较近半年总是胸闷心悸,跑了好几家医院都没查出明确原因。医身建议做个基因测序看看是不是遗传问题,结果今天报告出来显示有个叫”VUS”的变异,后面还跟了一串看不懂的字母数字组合…

说实话我看到”意义不明确”这积个字更慌了,这不就是不确定有没有害的意思吗?😥 我现在一边担心这变异会不会突然导致什么严重心脏病,一边又怕自己过度焦虑…医生只说让定期复查,可等待的过程太煎熬了,每天晚上都睡不踏实。

有遇到过类似情况的兄弟接妹吗?这种VUS到底该不该重视啊?会不会需要让家里人也去检查?真的越想越害怕…

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沈琴
沈琴 主治医师 肿瘤外科
中南大学湘雅医院

看到你这么焦虑,先给你吃颗定心丸。VUS这个结果其实在临床上特别常见,我们肿瘤科做遗传咨询的时候几乎每天都会遇到类似的报告。别被“意义不明确”这几个字吓到,它其实更像一个“待定”标志——既不能确定有害,也不能确定无害,所以医生才会建议观察。

基因检测就像拼一张巨大的遗传拼图,有些基因片段目前医学界还没研究透彻。我遇到过不少患者拿着VUS报告夜不能寐,但随访一两年后大多都排除了风险。你现在胸闷心悸的症状确实须要重视,但未必和这个VUS直接相关。医生让你定期复查是很稳妥的做法,既不过度干预,又能动态监测变化。

至于家人筛查的问题,如果VUS位点确实和心脏疾病相关基因有关联,可以考虑让直系亲属做个基础检查。不过具体要不要全家都测基因,较好还是和你的主治医生深入聊一次,他会结合你的家族史和临床表现来判断。

记得下次复查时把你这段时间的睡眠状况和焦虑情绪都告诉医生,有时候心理负担本身也会病情发展躯体症状。我们科室较近还专门开设了双心门诊,就是同时关注心脏和心理问题。

当然每个病例都有独特性,我说的这些只是临床常见情况,较终还是要以你就诊医院的专业判断为准。

回答时间:2025年12月11日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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