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基因检测报告显示BRCA1突变阳性,严重吗?😟

2025年11月27日 3,704 阅读

大家有做过基因检测的吗?今天刚拿到报告说BRCA1突变阳性,手抖着查了下资料越看越害怕😰

我今年36岁,上个月因为姨妈一直不规律去检查,顺便做了个基因检测。本来想着就是普通体检,结果突然被告知有这个突变…医身说这玩意和卵巢癌乳腺癌风险有关,让我赶紧约专科门诊。可是我们这小城市挂号都要排到两个月后了,等的这段时间心里特别慌。

其实我奶奶就是乳腺癌去世的,但以前从来没往遗传这方面想。现在每天摸到胸口有点硬块就疑神疑鬼的,夜里经常醒过来😣老公说我太焦虑了,可控制不住总想着万一真要切乳腺怎么办…

想问问有类似经历的姐妹,这种突变阳性到底有多严重啊?是不是建议尽快做预防性手术?有没有药物可以控制的?现在该先做哪些检查比较靠谱?

真的急需过来人指点,等回复!

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傅洁
傅洁 主任医师 肿瘤外科
华中科技大学同济医学院附属同济医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,拿着报告手发抖的感觉,真的让人心疼。BRCA1突变阳性着个结果确实需要重视,但你先别一下子往较坏的情况想。我在肿瘤外科工作这些年,遇到不少有同样基因检测结果的病人,很多人较后都通过科学的监测和干预,生活得挺好的。

这个基因突变确实会增加乳腺和卵巢的肿瘤风险,特别是你有家族史的情况。不过“风险增加”不等于通常会得病,更不意味着尽快就要做手术。现在你较需要的是系统的评估,而不是自己吓自己。你提到的硬块感,很可能就是焦虑导致的过度敏感,我们临床上经常见到这种情况。

在见到专科医生前,你可以先做个乳腺超声和妇科检查,这些基础检查在普通三甲医元都能做。预防性手术确实是一种选择,但要不要做、什么时候做,得根据你的年龄、家族史、生育需求等综合考虑,不是所有突变阳性的人都需要尽快手术。药物方面也有降低风险的选项,比如某些内分泌药物,但具体适不适合你得医生评估。

这两个月等待期确实难熬,但你可以先调整生活方式,保持规律作息,适度运动,避免乱查资料增加焦虑。记得把奶奶的具体病史整理一下,到时候给医生参考。

较后还是要说,我的建议只是基于你提供的信息,具体方案通常要和你面诊的医生详细沟通。每个人情况不同,较终还是要以主治医生的判断为准。

回答时间:2025年11月27日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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