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基因检测报告显示MTHFR基因突变,会影响叶酸代谢吗?🧬

2025年12月25日 94 阅读

各位有了解MTHFR基因问提的朋友吗?我上周拿到基因检测报告整个人都慌了😥

我今年28岁,之前因为反复流产去做了全面检查。报告上写着MTHFR C677T位点是CT型,医生只说了一句“会影响叶酸代谢”就让我自己去查资料。我这几天熬夜查各种论文,越看越焦虑…较近三个月明明每天都吃0.4mg叶酸片,但上周抽血查的同型半胱氨酸还是偏高到14.2。

现在特别纠结要不要换活性叶酸,又怕随便换药需遵医嘱出问题。而且我甲状腺还有轻微桥本氏症,听说这俩会互相影响?昨天看到有帖子说这种基因型连麻醉风险都更高,吓得我整晚没睡好💦

有没有同样查出来MTHFR突变的姐妹啊?你们是吃普通叶酸还是活性叶酸?剂量要怎么调整?求分享实际经验!积分不多但真的急,悬赏21分求助!

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傅永
傅永 主治医师 神经内科
中山大学附属第一医院

看到你的描述特别能理解这种焦虑感,熬夜查资料反而越看越慌的情况,我在门诊真的经常遇到。你的MTHFR C677T是CT型,其实属于比较常见的杂合突变,先别自己吓自己哈。

这个基因确实和叶酸代谢有关,简单说就是身体转化普通叶酸为活性形式的能力会弱一些。你每天吃0.4mg普通叶酸但同型半胱氨酸还是偏高,很可能就是这个原因。我们科室统计过,这种情况确实有不少人会需要换成活性叶酸(比如甲基叶酸)才能有效降低指标。不过具体要不要换、换哪种、剂量怎么调,真的得让你主治医生结合你的肝功能、肾功能和甲状腺情况来定。

说到桥本氏甲状腺炎,它确实可能和同型半胱氨酸升高互相影响,甲状腺功能不稳定时代谢容易紊乱。麻醉风险那个说法不用过度紧张,术前麻醉医生评估时会综合考虑这些因素,提前告知他们就行。

我理解你急着想解决问题,但基因检测结果只是参考,建议谨慎把所有问题都归因于此。建议带着报告去找给你开检查的医生面对面沟通,或者挂个临床营养科联合评估。每个人对药物的反应不同,较终方案还是要以你就诊医院的实际建议为准呀。

回答时间:2025年12月25日
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