看到你的留言，完全能理解你现在焦虑的心情😥 拿着报告单反复琢磨，这种等待确实特别煎熬。虽然我是肿瘤外科医生，但我们在临床工作中也经常遇到类似情况——很多夫妻都是在备孕基因筛查时领先次发现自己携带某种突变。
从专业角度来说，GJB2突变确实是导致遗传性非综合征性耳聋的常见原因之一。不过你先别太紧张，关键要看丈夫的检测结果。如果他没有携带相同突变，宝宝受影响的概率其实很低。我见过不少夫妻，较后发现只有一方是携带者，孩子都很健康。
关于孕期检查，目前确实可以通过羊膜穿刺进行产前诊断。但我想提醒你，即使宝宝携带了双份突变，现在听力干预技术已经非常成熟了。我们医院耳鼻喉科同事经常提到，早期发现并佩戴助听器或人工耳蜗的孩子，语言发育基本不受影响。有个小患者三岁就能说会道的，完全看不出来有听力问题。
其实你现在较重要的是调整心态。我遇到过好几位妈妈，从焦虑到积极面对，较后宝宝干预效果特别好。当然，每个孩子情况不同，具体还是要听专科医生的评估。建议你们夫妻一起咨询遗传门诊或耳鼻喉科专家，他们能给你们更个性化的指导。
等丈夫结果出来后，找个时间好好和医生聊聊，把你们的担忧都列出来当面问清楚。记住，你们不是孤军奋战，现在医疗手段能给孩子很好的支持❤️