看到你的描述特别能理解你现在的心情,又是备孕又是疲劳脱发,拿到一个看不太懂的基因报告确实容易焦虑。先别慌,这个结果其实在人群中非常常见,我在神经科门诊也经常遇到有病人查出MTHFR基因突变来咨询的。
MTHFR C677T杂合突变简单来说就是身体转化普通叶酸为活性形式的能力有所下降,算不上严重的基因问题。它可能跟同型半胱氨酸水平偏高有点关系,而这个问题确实可能影响到血管健康和受孕环境,但并不是直接导致不孕的原因。你提到的疲劳、脱发和月经不调,更可能和你近半年的整体状态、压力或者内分泌波动有关,不通常全是这个基因造成的。
医生让你补充活性叶酸这个方向是对的,因为活性叶酸不需要经过复杂转化就能被身体利用。不过具体补充哪种、补多少量,较好还是让主治医生根据你的叶酸水平和整体情况来定。你妈妈有桥本氏病,自身免疫问题确实有家族聚集倾向,但和MTHFR突变没有直接的因果关系,可以下次复查时一并跟医生沟通下甲状腺功能的筛查。
备孕一年没成功确实会让人着急,但很多因素都会影响怀孕,建议可以和伴侣一起做个全面评估。如果心里不踏实,挂个生殖科或优生优育的专家号详细聊聊也是个好主意,面对面的交流更能针对你的情况给出个体化方案。
别自己吓自己,很多人带着这个突变都顺利生育了。记得放平心态,建议睡眠和营养,具体用药和后续检查还是要以你就诊医院的意见为准呀。