您好,欢迎来到基因百科! 登录 | 注册

基因检测报告显示我有MTHFR基因突变,这严重吗?😟

2025年12月25日 62 阅读

姐妹们有懂基因检测的吗?快帮我看下这个报告 😟
我28岁,较近半年总是特别累,脱发也厉害,月经也不规律。上周去医院查了叶酸代谢,结果今天拿到基因报告说MTHFR C677T是杂合突变。
医生说这个会影响叶酸吸收,让我补充活性叶酸,但没说严不严重。我查了下网上说什么的都有,有的说容易血栓,有的说影响怀孕…看得我心慌慌的。
其实我备孕快一年了没怀上,现在看到这个结果更焦虑了,怕是不是这个基因问题导致的 😔 而且我妈妈也有桥本甲状腺炎,不知道有没有关联…
有没有姐妹遇到过类似情况的?这种突变到底该怎么办啊?要不要再挂个专家号看看?在线蹲回复,真的急死了!
积分不多,悬赏60分求助!

【免责声明】本平台内容仅供参考,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。如有健康问题,请及时就医咨询专业医生。用户分享的经验仅代表个人观点,每个人身体情况不同,请勿盲目参照。
沈康
沈康 主任医师 神经内科
华中科技大学同济医学院附属同济医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,又是备孕又是疲劳脱发,拿到一个看不太懂的基因报告确实容易焦虑。先别慌,这个结果其实在人群中非常常见,我在神经科门诊也经常遇到有病人查出MTHFR基因突变来咨询的。

MTHFR C677T杂合突变简单来说就是身体转化普通叶酸为活性形式的能力有所下降,算不上严重的基因问题。它可能跟同型半胱氨酸水平偏高有点关系,而这个问题确实可能影响到血管健康和受孕环境,但并不是直接导致不孕的原因。你提到的疲劳、脱发和月经不调,更可能和你近半年的整体状态、压力或者内分泌波动有关,不通常全是这个基因造成的。

医生让你补充活性叶酸这个方向是对的,因为活性叶酸不需要经过复杂转化就能被身体利用。不过具体补充哪种、补多少量,较好还是让主治医生根据你的叶酸水平和整体情况来定。你妈妈有桥本氏病,自身免疫问题确实有家族聚集倾向,但和MTHFR突变没有直接的因果关系,可以下次复查时一并跟医生沟通下甲状腺功能的筛查。

备孕一年没成功确实会让人着急,但很多因素都会影响怀孕,建议可以和伴侣一起做个全面评估。如果心里不踏实,挂个生殖科或优生优育的专家号详细聊聊也是个好主意,面对面的交流更能针对你的情况给出个体化方案。

别自己吓自己,很多人带着这个突变都顺利生育了。记得放平心态,建议睡眠和营养,具体用药和后续检查还是要以你就诊医院的意见为准呀。

回答时间:2025年12月25日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
热门疾病/项目索引: