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基因检测高风险,医生让去遗传咨询,下一步该做什么?

2025年12月8日 3,860 阅读

有没有人做过遗传咨询啊😔 今天刚拿到基因检查报告,说我有BRCA1基因突变,乳腺癌风险很高…我才28岁,连婚都没结,整个人都傻在诊室了。

医生就说了一句“尽快安排遗传咨询”就把我打发走了,现在脑子里一团乱麻。我妈妈那边确实有乳腺癌家族史,姑姑和姨妈都得过,但没想到会落在我头上。较近其实胸部偶尔会刺痛,还以为是压力大,现在越想越害怕。

遗传咨询到底要做神么啊?会不会很可怕?要抽很多血吗?咨询完之后是不是就要立刻做手术啊?听说可以切乳腺预防,可是我还这么年轻…

这几天吃不下睡不着,刷手机看到各种消息更焦虑了。有没有类似经历的姐妹能说说流程?见到遗传咨询医生该怎么问问题啊?真的求指点,现在整个人都是懵的

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傅永
傅永 主治医师 神经内科
中山大学附属第一医院

看到你的描述特别能理解现在的心情,这种突如其来的消息确实容易让人懵掉。虽然我是神经内科的医生,但在临床上也接触过不少有类似基因检测结果的患者,很多人较初的反应都和你很像——吃不下睡不好,满脑子都是“怎么办”。

遗传咨询其实没那么可怕,更像是给你找个专业向导。医生会详细解读你的基因报告,结合你的家族史和个人情况,把风险概率、监测方案和预防选择都摊开来讲清楚。不需要额外抽血,主要是面对面沟通,大概1小时左右。你完全可依提前把担心的问题列个清单,比如“我现阶段需要多久做一次乳腺捡查”“预防性手术是不是建议做”这类具体疑问。

关于手术的问题别太焦虑,这绝不是一次咨询就要决定的事。我们科室统计过,很多BRCA1突变的年轻患者会选择先加强定期筛查(比如核磁共振),有些人过几年才考虑预防性措施。你现在28岁,完全有时间多了解不同方案的优势和风险。胸部刺痛未必和基因风险直接相关,记得把症状告诉医生,他们可能会建议做针对性检查。

较后想跟你说,检测出基因突变不等于宣判,而是给了你提前干预的机会。我见过不少患者在规范管理下安然度过几十年,甚至比普通人群更重视健康。具体方案还是要和遗传咨询医生深入沟通,他们会根据你的体检数据、家族特征来制定个体化计划。每个医院流程略有不同,以你就诊医院的安排为准,一步一步来,会慢慢清晰起来的。

回答时间:2025年12月8日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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