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基因检测结果说宝宝是“无症状携带者”,这会对他将来健康有影响吗?

2026年1月1日 2,542 阅读

接妹们有没有懂基因检测的帮我看一下😔 我家宝宝刚满6个月,上周去医院做新生儿筛查,今天拿到报告说是什么”无症状携带者”…看到这几个字我手都在抖

报告上写的是GJB2基因杂合突变,医生说宝宝听力目前正常,但以后有可能会受影响。我现在整个人都是懵的,生老大的时候一切正常,没想到二胎会遇到这种情况…

其实我自己就有中度听力损失,从小戴助听器,特别能体会听不清的痛苦。现在特别单心宝宝会不会像我一样😭 老公一直安慰我说”携带者”不等于会发病,可当妈的怎么可能不焦虑啊

有没有姐妹家宝宝也是类似情况的?这种无症状携带到底要不要紧啊?以后上学、生活会不会有影响?需要特别注意什么吗?在线蹲有经验的宝妈分享~积分不多但真的很急,悬赏69分求助!

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阎兴
阎兴 主任医师 检验科
复旦大学附属华山医院

这位妈妈你好,看到你写的内容,特别能理解你现在的心情。当了妈妈就是这样,孩子有一点风吹草动,心里就揪着放不下。你先别太紧张,我慢慢跟你解释一下这个情况。

GJB2基因杂合突变,简单说就是宝宝从你和爸爸那里各遗传了一个GJB2基因,其中一个有突变,另一个是正常的。这种“无症状携带者”的状态,意味着宝宝自己通常不会有听力问题,他的听力现在正常,大概率以后也会一直正常。我在检验科工作这么多年,见到过很多这样的宝宝,绝大多数都健康长大了。你先生说得对,携带者不等于会发病,这更像是身体里带了一个“隐性”的标记,本身不直接引起疾病。

你提到自己有听力损失,这份担心我特别懂。这里要分清一个概念,宝宝是“携带者”,和你作为听力损失患者的遗传背景可能不太一样。GJB2相关的遗传性耳聋,通常需要从父母双方都遗传到突变的基因(也就是纯合突变或复合杂合突变)才会表现出症状。宝宝目前的情况,风险是比较低的。当然,医生建议以后关注听力是非常负责任的,因为极少数情况下可能会有其他因素叠加影响。

目前较重要的就是按照医生的嘱咐,定期带宝宝去做听力筛查,这是较直接的监测方式。平时生活中,你多留意他对声音的反应,比如会不会寻找声源、会不会被突然的声音惊吓到。上学、生活方面,只要听力筛查一直没问题,通常就不会有影响,别过早地给自己和宝宝太大压力。

每个孩子的情况都有特殊性,我给你的建议是基于常见的临床经验。较终的具体随访计划和注意事项,通常要以你们宝宝的主治医生的意见为准。你有任何不确定的,下次复查时当面和医生沟通清楚,心里会更踏实些。放宽心,你是一位非常细心负责的妈妈,宝宝会感受到你的爱的。

回答时间:2026年1月1日
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