这位妈妈你好,看到你写的内容,特别能理解你现在的心情。当了妈妈就是这样,孩子有一点风吹草动,心里就揪着放不下。你先别太紧张,我慢慢跟你解释一下这个情况。
GJB2基因杂合突变,简单说就是宝宝从你和爸爸那里各遗传了一个GJB2基因,其中一个有突变,另一个是正常的。这种“无症状携带者”的状态,意味着宝宝自己通常不会有听力问题,他的听力现在正常,大概率以后也会一直正常。我在检验科工作这么多年,见到过很多这样的宝宝,绝大多数都健康长大了。你先生说得对,携带者不等于会发病,这更像是身体里带了一个“隐性”的标记,本身不直接引起疾病。
你提到自己有听力损失,这份担心我特别懂。这里要分清一个概念,宝宝是“携带者”,和你作为听力损失患者的遗传背景可能不太一样。GJB2相关的遗传性耳聋,通常需要从父母双方都遗传到突变的基因(也就是纯合突变或复合杂合突变)才会表现出症状。宝宝目前的情况,风险是比较低的。当然,医生建议以后关注听力是非常负责任的,因为极少数情况下可能会有其他因素叠加影响。
目前较重要的就是按照医生的嘱咐,定期带宝宝去做听力筛查,这是较直接的监测方式。平时生活中,你多留意他对声音的反应,比如会不会寻找声源、会不会被突然的声音惊吓到。上学、生活方面,只要听力筛查一直没问题,通常就不会有影响,别过早地给自己和宝宝太大压力。
每个孩子的情况都有特殊性,我给你的建议是基于常见的临床经验。较终的具体随访计划和注意事项,通常要以你们宝宝的主治医生的意见为准。你有任何不确定的,下次复查时当面和医生沟通清楚,心里会更踏实些。放宽心,你是一位非常细心负责的妈妈,宝宝会感受到你的爱的。