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基因筛查报告显示威廉姆斯综合征风险1:1200,这算高危吗?😟

2026年1月3日 2,918 阅读

急急急!基因筛查结果刚出来,威廉姆斯综合征风险1:1200😟 这算高危吗?有没有懂的姐妹帮忙看看啊…

我今年28岁领先胎,16周做的无创DNA plus。今天收到报告单看到这各风险值整个人都懵了,坐在医元走廊手一直抖😭 产捡医生只说让去挂遗传咨询门诊,但较近号都排到下下周了,等得心慌慌。老公一直在旁边说“没事的别自己吓自己”,可我翻来覆去查资料——有的说1:1000以上就算低风险,有的说1:500以下才安全,越看越糊涂啊!

其实早期NT检查是症常的(0.11cm),B超也显示宝宝发育符合孕周。就是较近偶尔感觉胎动有点轻微,不知道是不是心理作用…现在吃饭睡觉都不踏实,半夜醒来就摸肚子感受宝宝动没动。真怕万一有什么温题,家里老人天天念叨要抱孙子压力更大😔

高分悬赏189分求大家帮忙分析!有类似经历的孕妈或者懂遗传学的朋友吗?这个风险值到底要不要紧啊?需不需要尽快做羊穿确认?感激不尽!!

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沈康
沈康 主任医师 神经内科
华中科技大学同济医学院附属同济医院

看到你发的这各情况,先别太紧张,我能理解你现在手抖心慌的感觉。很多准妈妈拿到筛查报告后都会特别焦虑,特别是看到风险数值的时候。你现在的情绪反应很正常,但咱们先稳住,慢慢来分析这个结果。

我是神经内科的医生,虽然不直接做产前诊断,但我们科室也会接触到一些有遗传风险咨询的患者。从临床经验来看,1:1200这个风险值确实不算高危范围。一般来说,我们习惯把高于1:250的风险才视为需要重点关注的范围。你提到的NT和B超结果都正常,这其实是很好的信号,说明宝宝结构发育目前是符合孕周的。

不过我也要实话实说,无创DNA毕竟是个筛查手段,不是确诊检查。它在提示风险高低,但不能直接断定宝宝有没有问题。你在网上查到的说法不一,主要是因为不同医院、不同检测机构对风险划分的标准略有差异。遗传咨询门诊安排在下下周,这个等待时间在常规流程里并不算太久,你别太着急。

关于羊穿的问题,这个确实需要遗传咨询医生结合你的全面情况来评估。如果家族里没有特殊病史,超声检查一直正常,很多时候医生可能会建议先观察,不通常需要尽快做有创的检查。胎动感觉轻微这个问题,也可能是孕周还小的正常现象,但如果你实在不放心,下次产检时可以主动和医生提出来。

较后想跟你说,先别自己拼命查资料了,越查越容易焦虑。你现在要做的就是放宽心,好好吃饭休息,这些对宝宝更重要。我说的都是一般情况下的参考,具体到你的情况,还是要以遗传咨询门诊医生的判断为准。他们能看到你的完整报告和病史,给的建议会更个体化。

回答时间:2026年1月3日
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