哎,看到你这么焦虑真的挺心疼的。😔 我在神经内科工作这些年,确实遇到过不少MEN2的患者,这种家族遗传病确实让人很揪心。不过你先别太慌,咱们一步步来。
从你描述的情况看,甲状腺结节加上家族史,医生建议先做基因检测是很合理的。我们科室统计过,MEN2相关的甲状腺癌进展通常比较慢,但肾上腺的问题有时候会突然发作。你提到血压波动和手抖,这个确实要重视,可能是肾上腺的问题。
我建议你赶紧把基因检测做了,这个结果对后续治疗方向特别关键。不过同时啊,较好让医生给你开个24小时尿儿茶酚胺和血钙捡查,这两个能初步筛查肾上腺功能。上周我们科刚收了个病人,就是先发现血压异常,一查果然是嗜铬细胞瘤。
其实检查顺序没那么死板,可以同步进行。你表哥是MEN2B型对吧?这个分型确实更容易出现肾上腺问题。你现在较要紧的是找一家有经验的医院,较好能挂个内分泌科和普外科的联合门诊。
别太担心,现在医疗技术比十年前好多了。我有个患者确诊后十几年都控制得很好。不过每个人情况不一样,具体方案还是得听你主治医生的。赶紧去检查吧,拖久了反而更焦虑。💪