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家族有MEN2病史,该先做基因检测还是先查肾上腺?

2026年1月6日 3,835 阅读

救救孩子吧😭 较近真的被MEN2这个病搞得快崩溃了…我今年28岁,上周体检发现甲状腺有个结节,医生一听说我舅舅和表哥都有MEN2,脸色立马变了。现在让我做一堆检查,但完全不知道该先做哪个好。

家族里表哥就是先发现肾上腺肿瘤,后来才确诊的MEN2B型。我现在脖子摸着确实有个小硬块,但更担心的是血压偶尔会突然升高,手抖得厉害。医生建议先做基因捡测,可我又怕万一肾上腺以经出问题了耽误治疗…

真的好焦虑啊,晚上都睡不着觉。查资料说MEN2容易同时长甲状腺癌和肾上腺瘤,但检查顺序众说纷纭。有经验的说说呗?积分不多就67分但真的特别着急!🙏

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沈康
沈康 主任医师 神经内科
华中科技大学同济医学院附属同济医院

哎,看到你这么焦虑真的挺心疼的。😔 我在神经内科工作这些年,确实遇到过不少MEN2的患者,这种家族遗传病确实让人很揪心。不过你先别太慌,咱们一步步来。

从你描述的情况看,甲状腺结节加上家族史,医生建议先做基因检测是很合理的。我们科室统计过,MEN2相关的甲状腺癌进展通常比较慢,但肾上腺的问题有时候会突然发作。你提到血压波动和手抖,这个确实要重视,可能是肾上腺的问题。

我建议你赶紧把基因检测做了,这个结果对后续治疗方向特别关键。不过同时啊,较好让医生给你开个24小时尿儿茶酚胺和血钙捡查,这两个能初步筛查肾上腺功能。上周我们科刚收了个病人,就是先发现血压异常,一查果然是嗜铬细胞瘤。

其实检查顺序没那么死板,可以同步进行。你表哥是MEN2B型对吧?这个分型确实更容易出现肾上腺问题。你现在较要紧的是找一家有经验的医院,较好能挂个内分泌科和普外科的联合门诊。

别太担心,现在医疗技术比十年前好多了。我有个患者确诊后十几年都控制得很好。不过每个人情况不一样,具体方案还是得听你主治医生的。赶紧去检查吧,拖久了反而更焦虑。💪

回答时间:2026年1月6日
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