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检测结果说我是某个致病基因的携带者,我接下来该干嘛?

2026年1月1日 2,886 阅读

各位论坛的朋友们,救救我啊😭 我今天刚拿到基因检测报告,结果说我是BRCA1致病基因的携带者,整个人都懵了。我今年35岁,女性,平时身体没啥么大毛病,就是偶尔会感觉乳房胀痛,但一直没当回事。这次是因为我阿姨前年得了乳腺癌,医生建议家族成员做基因筛查,我才去捡查的。没想到真的中招了,现在心里特别乱,耽心自己会不会也得乳腺癌或卵巢癌。

报告上写着“致病基因携带者”,医生解释说我风险比普通人高,但具体该怎么做,他只是简单说了句“定期检查”。可我完全没头绪啊!该多久检查一次?要不要告诉爸妈和姐妹?她们会不会也有风险?还是说该考虑预防性手术?每天想到这些就焦虑得睡不着,上班也老走神。

有没有过来人或者懂行的朋友分享下经验?我这种情况该先挂什么科?遗传咨询有用吗?还是直接找肿瘤科?求指点!悬赏35分求助,积分不多但真的很急,先谢谢大家了!

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傅永
傅永 主治医师 神经内科
中山大学附属第一医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,拿到这样的检测结果,换谁都会慌的。先深呼吸一下,别急着把所有坏情况都想一遍。我虽然是神经内科医生,但在临床上也经常遇到携带致病基因的患者来咨询,这种焦虑和迷茫真的非常普遍,你不是一个人面对。

BRCA1基因确实和乳腺癌、卵巢癌的风险升高相关,但“携带者”不等于通常会发病。医生建议定期检查是对的,这是目前较核心的管理方式。具体检查频率和项目不是一刀切的,通常乳腺科或妇科的医生会结合你的年龄、家族史和个人身体状况来定,比如可能会建议你每年做乳腺磁共振或者更频繁的超声检查。遗传咨询非常有价值,它能帮你系统了解风险,并讨论家族成员筛查、生活方式调整这些实际问题。

至于是否告诉家人,我建议你先和遗传咨询医生或专科医生深入沟通后,由你自己判断。告诉姐妹可能对她们及早筛查有帮助,但要注意方式,避免造成不必要的恐慌。预防性手术是个重大的决定,涉及很多因素,千万不要自己压力大就匆忙做决定,通常要和多学科团队的医生(比如乳腺外科、妇科肿瘤医生)充分讨论利弊。

你现在较该做的是挂一个三甲医院的乳腺外科或者妇科的号,较好是那种有遗传性肿瘤咨询门诊的。带上你的报告,让医生当面给你制定一个清晰的随访计划。一步一步来,先把眼前的检查安排明白,心里有底了,焦虑就会缓解很多。每个人的身体状况和家族情况都不同,我在这里说的只是大致方向,较终方案通常要以你的主治医生的意见为准。

回答时间:2026年1月1日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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