看到你的描述特别能理解你现在的心情,既担心自己的情况,又怕错过治疗时机,这种压力真的不容易。我在神经内科工作十多年了,接触过不少像你一样有家族史、又出现症状的年轻人,你的顾虑很常见,先别太慌。
从临床经验来说,MRI和基因检测在NF2的诊断中是互补的,并不是“二选一”的关系。MRI平扫+增强确实能比较直观地看到颅内有没有肿瘤、位置在哪、跟听神经的关系如何,尤其对已经引起症状的病变检出率很高。你提到“小的神经纤维瘤可能看不清”这个担心有通常道理,但增强扫描其实已经能发现毫米级别的微小改变了。
而基因检测是从根源上找问题,如果查出NF2基因有致病突变,那就能明确诊断,对判断病情发展趋势、筛查其他器官受累情况都有重要意义。不过它出结果确实需要几周时间,费用也高一些,这是实际情况。
我个人建议可以先做头部的MRI增强检查,这样能快速评估目前颅内的情况,万一真有肿瘤也能及时干预。如果MRI有异常,或者即便MRI阴性但临床症状典型、家族史明确,再同步安排基因检测会更稳妥。临床上我们经常是这样两步走的,既不耽误评估病情,也能为后续的诊断提供更充分的依据。
当然啦,具体怎么安排检查、以哪种为主,还是要你的主治医生结合你的体征和影像结果来定。每个人情况不同,检查策略也会有差异。别太焦虑,你已经很主动地在寻求明确了,这本身就是很重要的一步。先放平心态,按医生的建议一步一步来,会清晰起来的。