看到你发的这段文字,我都能感受到你拿着报告单时的那种紧张和不安,这种心情特别能理解。😔 在我们科室,经常遇到像你这样拿到高危风险报告后特别焦虑的准妈妈,其实这时候先稳住情绪很重要,别急着慌。
这个1:85的风险值,简单来说就是统计学上的一个概率参考,并不代表宝宝通常有问题。我在临床上也见过不少类似情况的孕妈,较后进一步检查下来结果都是好的。德朗热综合征确实是一种基因相关的疾病,可能影响孩子的生长发育和心脏等方面,但筛查结果高危不等于确诊,这一点你先别太害怕。
你提到的疲劳、关节疼和口腔溃疡,这些症状不通常和这个综合征直接相关,也可能是孕期常见的生理变化或其它原因。医生建议你去遗传科咨询是非常正确的,遗传咨询医生会详细帮你分析这个风险值的意义,并安排下一步的检查,比如羊膜穿刺这类确诊性的检查。要不要做羊穿、什么时候做,这些都需要遗传科医生根据你的具体情况来评估。
去遗传咨询前,你可以把较近所有的检查报告都带上,如果有家族病史也记得提前整理一下。咨询的时候不用怕问问题,有什么不明白的在规定时间问清楚,医生都会耐心解释的。但具体要做什么检查、怎么做,还是要以遗传科医生的专业判断为准。
别自己熬夜查资料了,越查越容易心慌。先好好休息,放轻松一些,接下来一步步跟着医生的安排走就好。每个人的情况都不一样,我给你的建议也只是参考,较终还是要以你就诊医院的专业意见为主。