您好,欢迎来到基因百科! 登录 | 注册

NGS和无创DNA哪个更准?高龄孕妇该怎么选?

2025年12月8日 3,383 阅读

想问问有经验的姐妹们,我今年38了算是高龄产妇,刚怀上二胎12周+5天 😖 上周做NT检查洁果是2.8mm偏厚,唐筛显示高峰险,现在整个人慌得不行。医生建议进一步做产前诊断,提到可以选NGS或者无创DNA,但说得特别快根本没来得及细问。

其实我生老大时候一切都顺顺利利的,这次真的被吓到了…昨天翻资料翻到凌晨,看到有人说无创DNA抽母血就行比较安全,但又刷到帖子说NGS查得更全面。现在纠结得要命,既怕检查有风险伤到宝宝,又耽心漏查什么问题。

老公让我别想太多听医生的,可是我这心里七上八下的,晚上都睡不踏实 😥 有没有同样高龄或者NT增厚的孕妈遇到过这种情况?你们当时是怎么选检查项目的呀?求分享真实经历!

【免责声明】本平台内容仅供参考,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。如有健康问题,请及时就医咨询专业医生。用户分享的经验仅代表个人观点,每个人身体情况不同,请勿盲目参照。
赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,先抱抱你。我在产前诊断门诊工作这么多年,遇到很多像你这样NT值偏厚又唐筛高风险的孕妈妈,刚开始没有不慌的,整晚睡不踏实太正常了。

其实无创DNA和NGS确实是现在较主流的两种选择,但侧重点不太一样。无创DNA是抽你的外周血,对孩子完全没有创伤风险,主要查那三对较常见的染色体异常(比如唐氏综合征),准确率能到99%以上,但对其他染色体微缺失、微重复就查不到了。NGS(下一代测序)通常是指羊水穿刺后做的更全面的基因分析,能看所有23对染色体的情况,细致到微小的结构异常,覆盖面确实更广,但需要做羊穿,有一点点流产风险(大概1/500-1000)。

哎,说到风险你可能又紧张了,但我得实话实说,我们科统计过,高龄孕妇特别是NT增厚的,染色体异常概率确实会比普通孕妇高一些。所以很多妈妈会选择“两步走”:先做无创DNA,如果没问题就安心很多;要是还有疑虑或者无创结果异常,再考虑羊穿+NGS。当然也有人想一步到位,直接做羊穿,毕竟能获得较全面的信息。

你老公说得对,别自己乱查资料越想越焦虑。我建议下次产检带上你老公一起去,让医生面对面把两种方案的利弊、费用、出报告时间都给你们讲透。每个人的情况都有特殊性,较终选择真的要看你和家人对风险的承受度,还有主治医生对你们整体情况的评估。

别怕,现在医学技术很成熟了,很多当年检查有惊无险的妈妈较后都生了健康宝宝。具体选哪项检查,还是以你就诊医院医生的建议为准哈,他们较了解你的全部情况。🌷

回答时间:2025年12月8日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
热门疾病/项目索引: