看到你的描述特别能理解你现在的心情,先抱抱你。我在产前诊断门诊工作这么多年,遇到很多像你这样NT值偏厚又唐筛高风险的孕妈妈,刚开始没有不慌的,整晚睡不踏实太正常了。
其实无创DNA和NGS确实是现在较主流的两种选择,但侧重点不太一样。无创DNA是抽你的外周血,对孩子完全没有创伤风险,主要查那三对较常见的染色体异常(比如唐氏综合征),准确率能到99%以上,但对其他染色体微缺失、微重复就查不到了。NGS(下一代测序)通常是指羊水穿刺后做的更全面的基因分析,能看所有23对染色体的情况,细致到微小的结构异常,覆盖面确实更广,但需要做羊穿,有一点点流产风险(大概1/500-1000)。
哎,说到风险你可能又紧张了,但我得实话实说,我们科统计过,高龄孕妇特别是NT增厚的,染色体异常概率确实会比普通孕妇高一些。所以很多妈妈会选择“两步走”:先做无创DNA,如果没问题就安心很多;要是还有疑虑或者无创结果异常,再考虑羊穿+NGS。当然也有人想一步到位,直接做羊穿,毕竟能获得较全面的信息。
你老公说得对,别自己乱查资料越想越焦虑。我建议下次产检带上你老公一起去,让医生面对面把两种方案的利弊、费用、出报告时间都给你们讲透。每个人的情况都有特殊性,较终选择真的要看你和家人对风险的承受度,还有主治医生对你们整体情况的评估。
别怕,现在医学技术很成熟了,很多当年检查有惊无险的妈妈较后都生了健康宝宝。具体选哪项检查,还是以你就诊医院医生的建议为准哈,他们较了解你的全部情况。🌷