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884 个问题
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【科普求知类】为什么腓骨肌萎缩症会同时损伤运动和感觉神经?

看到你的描述真的很心疼,28岁本该是活蹦乱跳的年纪,却要面对走路绊倒、小腿发麻这些困扰。每天看着自己...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月8日 48
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有给孩子做过DMD基因检测的家长吗?穿刺疼不疼?(经验求助类)

看到你的描述特别能理解你现在的心情,孩子的事情总是牵动人心,尤其是看到化验单上不熟悉的指标,当妈妈的...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 58
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孕几周做超声最能准确判断小头畸形?过了24周还能查出来吗?

看到你的描述特别能理解这种焦虑,孕期中遇到不确定的结果确实煎熬。抱抱你,先别急着往较坏的情况想,我在...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 64
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无创DNA能查出阿佩尔综合征吗?还是必须做羊水穿刺?

看到你这么焦虑,真的特别理解你现在的感受。怀孕遇到这种情况,换谁都会慌的。先抱抱你❤️ 我在神经内科...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月8日 138
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有苯丙酮尿症宝宝的家长吗?求分享日常饮食管理经验🙏

哎,看到你家宝宝的情况特别能理解你现在的心情。我在检验科工作这些年,遇到不少苯丙酮尿症的小患者,刚开...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 161
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基因检测报告显示RET基因突变阳性,是不是确诊多发性内分泌腺瘤病2型了?😨

看到你这么焦虑,先抱抱你😔 我完全理解你现在的心情,突然看到基因检测报告有异常,换谁都会慌的。我在临...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 35
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乳腺癌21基因检测和BRCA检测哪个更适合有家族史的人?

看到你的描述特别心疼,走廊里偷偷哭那段真的戳到我了😢 我们科里经常遇到像你这样有家族史的患者,这种害...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 46
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孩子基因检测发现FXN基因突变,但没症状要治疗吗?急等回复!

看到你这段描述,完全能理解你现在的心情 😔 基因检测结果出来发现突变,自己又没明显症状,这种不确定感...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 23
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孕12周查出来是弗里德赖希共济失调携带者,什么时候给胎儿做检测最准?

看到你的描述,我心里也跟着紧了一下。这种等待的煎熬和担心,我们产前诊断中心的孕妈妈经常会有,特别能理...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月8日 74
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孩子确诊阿佩尔,3岁前必须要做颅骨扩张手术吗?

看到你描述的情况,真的特别能理解你现在的心情😔 我们科室每年都会遇到不少阿佩尔综合征的小患者,家长们...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 148
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确诊甲基丙二酸血症后长期吃左卡尼汀,对肝脏会有负担吗?(后续影响类)

看到你这么焦虑,真的很心疼。我理解你的担心,毕竟要长期服药确实会让人顾虑副作用。我们科里也有不少甲基...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月7日 26
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上海三甲医院做弗里德赖希共济失调全基因检测要多少钱?能走医保吗?

看到你的描述,真的很心疼。才26岁就要面对这些,走路不稳、手抖这些症状确实会让人特别焦虑,晚上睡不着...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月7日 131
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