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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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857 个问题
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25岁查出肌酸激酶偏高,要不要做庞贝病筛查啊?

看到你说肌酸激酶800多,确实会让人很慌啊(抱抱)。我完全理解你现在的心情,换谁看到体检异常指标都会...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月9日 36
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突然查出听神经瘤,医生让查NF2基因,这病会遗传给下一代吗?

看到你的描述,真的很理解你现在的心情。突然查出听神经瘤,又面临遗传风险的疑问,这种焦虑和担忧太正常了...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月9日 115
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新生儿筛查能查出遗传性果糖不耐受吗?什么时候查最合适?

看到你的描述,真的特别能理解你现在的心情。宝宝才三个月大,反复拉肚子又呕吐,体重长得慢,换做哪个妈妈...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月9日 66
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神经传导检查和基因检测哪个能更快确诊CMT?

看到你的描述,完全能理解这种等待结果的焦虑感。我在临床上经常遇到类似情况,明明症状已经很明显了,但确...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月9日 25
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做完肌肉活检后手臂酸胀正常吗?已经三天了还没缓解…

看到你这么着急,我心里也跟着揪了一下。😟 活检后胳膊酸胀三天没缓解,换谁都会慌的,特别理解你现在的心...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月9日 63
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有40岁前确诊早发性阿尔茨海默的病友吗?能说说用药效果吗?

看到你的描述,心里也跟着揪了一下。38岁确诊这个病,换谁都会觉得难以接受,特别是孩子还小的时候,这种...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月9日 69
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有确诊多发性内分泌腺瘤病1型的病友吗?平时怎么监测并发症?

看到你这么焦虑,真的很心疼。这个病确实比较少见,但我在检验科工作这些年,也接触过不少类似病例,很多人...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月9日 17
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串联质谱法和基因检测哪个更适合枫糖尿病确诊?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,这么年轻遇上这种不确定的情况,换谁都会焦虑得睡不好。别慌,我在检...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月9日 72
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老爸检测出亨廷顿舞蹈症阳性,我该马上让子女也去查吗?

看到你的留言,能感受到你现在的焦虑和担忧。作为检验科的医生,我接触过不少亨廷顿舞蹈症的基因检测报告,...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月9日 103
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