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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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858 个问题
已答
确诊囊性纤维化后,日常护理和治疗会不会非常影响孩子的正常生活?

看到你的描述,我特别能理解你现在的心情。确诊消息来得突然,心里发慌手发抖都是正常的反应,先深呼吸一下...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月6日 53
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新生儿足跟血筛查枫糖尿病1:1000风险值,这算严重吗?😥

看到你的描述,我特别理解你现在的心情。刚生完宝宝本来就很辛苦,收到这样的报告很可能会焦虑得睡不着觉。...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月6日 60
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产前诊断里的羊水穿刺和NIPT,哪个查胎儿白化病更准?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,先抱抱你。很多准妈妈遇到这种选择都会特别纠结,尤其是好不容易怀上...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月6日 98
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尼曼-匹克病C型的

看到你的描述真的很心疼,28岁正是人生较好的年纪,要面对这些确实不容易。你提到的走路不稳、记忆力下降...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月6日 35
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做完无虹膜症相关的手术后,视力能恢复到什么程度?会不会有后遗症?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,术后这几天确实是较容易焦虑的时候。我在检验科工作这么多年,接触过...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月6日 73
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CHARGE综合征到底是什么原因引起的?是遗传的还是突变造成的?

看到你的描述真的很心疼,但先别慌,这种情况我们科室其实经常遇到。😌 你妈妈的自责完全没必要,CHAR...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月6日 63
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全外显子测序和靶向检测哪种更适合科凯恩综合征诊断?

看到你描述的情况,我心里也跟着揪了一下。孩子这么小就要面对这些,当父母的很可能整颗心都悬着。我在临床...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月6日 137
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有宝妈遇到过宝宝枫糖尿病假阳性吗?后来怎么处理的?

看到你的描述,我特别能理解你现在的心情。先深呼吸一下,别自己吓自己。我们科室每年都会遇到不少像你家宝...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月6日 76
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有瑞特综合征患儿的家长吗?能不能分享下日常护理经验?

抱抱你,真的特别理解你现在的心情。😔 我刚看完门诊也遇到过好几位瑞特宝宝的家长,头一年确实较难熬,孩...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月6日 53
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一般建议怀孕几周做德朗热综合征的检测最合适?

看到你的描述真的很心疼,先抱抱你。孕期的每一次检查结果都牵动着妈妈的心,这种焦虑我特别能理解,我在门...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月6日 20
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上海三甲医院做APC基因检测要多少钱?职工医保能报销多少?

哎,看到你这么叫虑真的挺心疼的。咱们检验科每天都要接待不少跟你情况类似的病人,特别能理解你现在的心情...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月6日 59
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怀孕16周了,现在做斑驳病筛查会不会太晚了?

看到你的描述,隔着屏幕都能感受到你的焦虑,先深呼吸放松一下。很多准妈妈在拿到不太理想的检查结果时都会...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月6日 52
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岁肝功能异常,医生建议查肝豆状核变性,有必要做吗?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,突然拿到异常报告确实容易让人心慌。我在神经内科门诊经常遇到类似情...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月6日 136
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