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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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857 个问题
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长期吃特殊奶粉控制尿素循环障碍,会影响生长发育吗?

看到你的描述,我能理解你现在焦虑的心情。22岁正是关注外表的年纪,身高体重的问题确实会让人特别在意。...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 135
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宝宝肌张力低下,几岁排查庞贝病最合适?

哎,看到你这么着急真的特别理解。当妈妈的遇到这种情况很可能慌,我门诊经常遇到像你这样焦虑的家长,都是...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 43
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钠离子通道基因突变为什么会引起癫痫发作?科普下机制

看到你的描述特别能理解你的焦虑,才26岁突然确诊癫痫症确实会让人不知所措。我在临床上也接触过一些因基...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 28
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有确诊亨廷顿舞蹈症的病友吗?想了解真实病程发展速度💔

看到你的描述特别能理解现在的心情,这种刚拿到确诊消息的冲击感确实很难尽快消化。抱抱你,先别急着被网上...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 54
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肠镜报告显示

看到你这么焦虑,先抱抱你😊 这种等待病理结果的日子确实难熬,我完全理解。每天在门诊都能遇到像你这样拿...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 75
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宝宝出生后多久做枫尿病筛查最准?超过1个月还能查吗?

看到你这么焦虑,我特别理解你的心情。当了妈妈之后确实容易各种担心,尤其是家里还有代谢问题的家族史,这...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 29
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阿佩尔综合征FGFR2基因突变是遗传自父母吗?二胎会不会再中招?

哎,看到你这么叫虑真的挺心疼的。我门诊也经常遇到像你这样的妈妈,拿到基因报告后整夜睡不着觉。😔 FG...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 57
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有没有CAH患儿的家长?能分享下日常用药经验吗?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,刚确诊那会儿确实容易手忙脚乱。我们科室接诊过不少CAH的宝宝家长...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 75
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产检B超发现颅缝早闭,医生怀疑阿佩尔综合征,下一步该查什么?

看到你描述的情况,真的特别理解你现在的心情。😔 我们检验科经常遇到像你这样焦虑的准妈妈,换谁突然听到...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月8日 88
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基因检测报告显示GLA基因突变VUS,是法布里病吗?😥

哎,看到你这么焦虑真的挺心疼的。😔 虽然我是肿瘤外科的,但平时会诊时也遇到过不少类似情况。VUS这个...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 47
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瑞特综合征基因检测报告显示VUS变异,这个结果到底严不严重啊?😟

看到你发的帖子,完全能理解你现在的心情。拿到这种不确定的结果确实让人特别焦虑,特别是症状还在进展的时...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 73
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宝宝3个月大确诊糖原贮积病I型,现在要不要做肝脏活检确认?

看到宝宝这么小就要做活检,当妈的很可能心疼死了😔 我在产科见过不少类似情况的家长,都是纠结得不行。先...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月8日 15
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肝移植和长期饮食控制治疗糖原I型,哪个对5岁患儿更合适?

看到孩子这样受苦,当妈妈的很可能心疼死了😔 我们科也收治过不少糖原贮积症I型的小患者,特别理解你现在...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 65
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岁宝宝基因检测显示RB1突变,必须马上摘眼球吗?

(轻轻拍拍你的肩膀)看到你的描述,我完全能理解你现在的心情。每次遇到这么小的宝宝确诊视网膜母细胞瘤,...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 149
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