看到你这么焦虑,我能理解这种等待结果的心情。每天悬着一颗心的感觉确实很难熬。
我在检验科工作快二十年了,经常遇到像你这样纠结基因检测和临床检查哪个更重要的患者。其实这两种检查就像人的左右手,是互相配合的关系。无虹膜症的确诊确实需要结合临床表现和基因检测结果来看。
你提到的PAX6基因检测,确实是目前诊断无虹膜症的重要依据。我们科室统计过,约90%的无虹膜症患者都能在这个基因上找到突变。但临床检查同样关键——医生通过裂隙灯看到你虹膜发育不全,这个直观发现本身就是很重要的证据。
我接触过不少病例,有些患者临床症状典型但基因检测没发现异常,较后通过其他检查也确诊了。所以万一结果不一致,不代表通常是误诊,可能需要进一步排查其他相关基因。
你现在要做的不是二选一,而是把这两项结果都看作诊断拼图的一部分。等基因报告出来后,带着所有检查结果找你的主治医生一起解读。他才能结合你的具体情况给出较准确的判断。
别自己吓自己,先放平心态等结果。这段时间如果眼睛不舒服,记得及时跟医生沟通。每个人的情况都不一样,较终还是要以你就诊医院的专业意见为准。