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PTEN基因有个意义不明变异,医生让全家都检测,这正常吗?(异常处理类)

2026年1月8日 2,608 阅读

兄弟姐妹们帮帮我!😣 今天拿到基因检查抱告整个人都不好了…我今年28岁,因为一直有乳腺结节问题去做了检查,结果发现PTEN基因有个”意义不明变异”。一生说这个可能跟肿瘤风险有关,建议我全家人都去做检测。

现在特别慌啊!我爸妈都60多了,让他们抽血检查感觉好心疼。而且医生说这个变异目前医学上还没明确结论,可能是致病的也可能没事…这不是让人更焦虑了吗?😰

有没有类似经历的姐妹啊?你们后来是怎么处理的?医生让全家都查这个正常吗?我表姐说她查基因的时候都没让家人一起查,怎么到我这就…

悬赏73分求助!真的特别着急,这几天都睡不好觉,满脑子都是这个事。感谢大家了🙏

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赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你这么焦虑,真的特别理解。😔 我们门诊经常遇到类似情况,很多患者拿到"意义不明变异"的报告都会特别慌。其实这个结果没你想的那么可怕,先别自己吓自己。

PTEN基因确实和肿瘤风险有点关系,特别是乳腺、甲状腺这些部位。但"意义不明"就说明医学界对这个变异还没研究透,可能有害也可能无害。我们科室去年统计过,这种报告较后被确认为致病的其实不到三成。

医生建议全家检测是有道理的。这种基因变异如果是遗传性的,确实需要看看家族里其他人有没有。我有个患者就是先发现这个变异,后来查出来她妈妈也有,但老人家60多岁了一直很健康。所以啊,先别急着往坏处想。

你现在要做的:领先把报告拿给专科医生详细解读,第二带父母去做个简单抽血检查就行。记得找有资质的基因检测机构,建议谨慎图价格实惠。其实抽血对他们来说没啥伤害,你心疼他们,他们更担心你呢!

具体后续怎么处理还得看你们家主治医生的意见。每个人基因情况都不一样,我们网上说再多也不如当面看诊准确。放轻松点,等检查结果出来再说,好吗?

回答时间:2026年1月8日
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