看到你的描述特别能理解你现在的心情,这种查不出原因的乏力关节痛确实让人焦虑,晚上睡不好太正常了,别给自己太大压力。我在肿瘤科工作,虽然不是风湿免疫方向的,但临床上确实遇到过不少像你这样辗转多个科室找病因的年轻人。
全基因组测序目前价格差异挺大的,我了解到的情况是,国内正规医疗机构做的话,大概在6000到1万5之间,主要看测序的深度和解读的详细程度。不过这个检查医保确实基本不报销,它属于比较前沿的个体化检测项目,大部分地区都还没纳入医保目录。我们科有些患者做肿瘤基因检测也是自费的,确实是一笔不小的开销。
其实要不要做这个检测,我觉得你可以和主治医生再深入聊聊。全基因组测序就像大海捞针,虽然范围广,但针对性地先做一些更常规的遗传病筛查或特定基因panel可能更经济实用。医生建议你做这个,应该是考虑到你症状持续且常规检查无果,想从遗传角度找找线索。
我建议下次复诊时,你可以直接问医生几个问题:做这个检查对确诊的预期帮助有多大?有没有可能先做针对性更强的检查?如果结果异常,后续的治疗方向会是什么?把这些弄清楚后,再决定是否投入这笔钱会更踏实。
别太着急,查病因有时候就是个慢慢排除的过程。记得较终方案还是要以你主治医生的判断为准,毕竟他较了解你的具体情况。调整好心态,检查的事情一步步来。