看到你的描述,真的很心疼。28岁的年纪被不明原因的低烧和关节痛困扰这么久,心里很可能特别焦虑。我在肿瘤外科工作十几年,确实遇到过不少像你这样辗转多个科室都查不出明确原因的病例。
全外显子测序目前在国内大多数地区确实是自费项目,价格范围比较宽。根据我们科室病人近两年的情况来看,自费价格大约在6000元到15000元之间,不同医院、不同检测机构的定价会有差异。你查到的信息是准确的,这笔开销对普通家庭来说确实是个不小的负担。很遗憾地告诉你,职工医保通常无法报销这类基因检测费用,因为它属于比较前沿的精准医疗范畴,尚未纳入医保目录。
不过,从专业角度来说,当常规检查都无法找到病因时,基因检测往往是解开谜团的关键一步。我去年有位病人也是长期发热,较后通过全外显子测序发现是一种非常罕见的自身炎症性疾病,之后治疗就很有针对性了。
关于你担心花了钱却查不出结果的问题,我特别理解。在建议你做这个检测前,不妨和主治医生再深入沟通一次,问问根据你的情况,检测的阳性预期大概有多少。我们医生在开这类检查前,心里都会有个初步判断的。
较后想跟你说,查基因就像打开一个“生命说明书”,无论结果如何,都是迈向明确诊断的重要一步。具体是否要做、什么时候做,还是要结合你主治医生的判断和你自身的经济情况来决定。放轻松一些,查明病因本身就是治疗的领先步。