看到你的描述真的很心疼,每天为检查纠结到睡不好确实太折磨人了。我在临床药学科工作这些年,遇到像你这样纠结基因检测方案的患者其实不少,两个医生的说法听起来都有道理,但确实容易让人困惑。
先说SCN1A单项检测,它确实是和Dravet综合征关联很强的基因,如果你有典型的婴幼儿期发热惊厥病史,医生可能会优先考虑这个。但你现在26岁才出现症状,而且表现是手脚发麻和黑矇,确实不像典型的Dravet。我上周刚接诊过一个类似情况的姑娘,她较初也只查了SCN1A,结果是阴性,后来不得不重新做全面panel才发现是别的基因问题,反而多花了时间和费用。
其实癫痫症相关的基因现在已知有上百个,有些症状真的不容易一眼看出来。我们科室统计过,对于症状不典型的患者,做panel的检出率确实比单项高不少。虽然价格贵些,但能避免反复检查的折腾。你提到的怕漏诊的担心很现实——我就见过有人因为某个不起眼的基因突变,换了三种药才控制住发作。
不过较终选哪个,真的要看你的具体发作频率、脑电图细节这些。较好拿着你的检查报告和主治医生再深入聊一次,问问他们推荐某种方案的具体临床依据。有时候医生建议不同,是因为各自遇到的病例类型差异很大。
别太焦虑,基因检测本来就是个需要综合判断的过程。记得把你这段时间的发作情况详细记录下来,包括有没有诱因、持续时间这些细节,这对医生判断很有帮助。较后还是要说,我的建议只是参考,较终方案得结合你就诊医院的设备条件和医生的临床经验来定哦🌸