看到你的描述真的很心疼，活检的伤口还没好透又要面临选择，这种焦虑我特别能理解。虽然我是肿瘤外科的医生，但临床上确实遇到过不少类似色素失禁症的皮肤病变案例，也经常需要和皮肤科同事讨论诊断温题。
先说你的核心困惑：病理报告已经写了“符合色素失禁症改变”，为什么还要做基因检测？其实这两者是互补的关系。病理活检就像看一棵树的年轮，能直接观察到皮肤层次的具体变化；而基因检测是追溯种子本身的基因编码。你查到的信息没错，这病确实和X染色体上的IKBKG基因相关。门诊医生建议做基因检测，一方面是考虑到有些非典型病例单靠病理容易误判，另一方面——这点可能对你更重要——基因结果能明确突变位点，将来如果要宝宝，遗传咨询就能更有针对性。
我接触过的患者里，确实有病理很典型但基因结果出来发现是其他罕见突变的情况。不过你的病理医生既然说了“形态很典型”，其实临床诊断的把握已经比较大了。要不要再做基因检测，可以这样考虑：如果近期有生育计划，或者家族里有多人出现类似皮肤表现，基因检测的价值会更大些；如果单纯为了确诊，或许可以和医生商量是否先定期随访观察。
至于遗传咨询的问题，你想得很周到。色素失禁症确实是X连锁显性遗传，但具体遗传概率和性别有关，这些确实需要基因结果配合咨询。我们一院皮肤科和遗传咨询门诊经常联合评估这类情况，你不妨下次复诊时详细问问主治医生的建议。
别整晚睡不着，活检的伤口记得保持清洁干燥。具体下一步怎么做，还是要和你门诊医生充分沟通，毕竟他掌握你较全面的情况。每个医院对检查路径的偏好可能略有不同，较终还是要以你就诊医院的实际建议为准。