您好,欢迎来到基因百科! 登录 | 注册

斯特格病到底是什么原因引起的?是遗传病吗?

2026年1月3日 3,584 阅读

在线等急!!刚确诊斯特格病,整个人都懵了😭
我今年29岁,从去年开始看东西越来越模糊,还以为是自己熬夜太多。结果上周去眼科查了眼底,医生说我视网膜有黄色斑点,血管也特殊情况,让做基因检测…今天报告出来说是STGD1基因突变,确诊斯特格病。

医生说这病可能和遗传有关,但我家祖辈都没人得过眼病啊😥 我爸我妈视力都挺好的,现在特别慌,会不会是我把基因传给孩子?(孩子才3岁还没检查)
较近晚上根本睡不着,一直搜资料但越看越怕。有没有病友能聊聊这病到底怎么引起的?真的较高概率是遗传吗?还是可能自己基因突变?需不需要全家都去做基因筛查?
泻泻大家了,现在真的需要点经验分享😔

【免责声明】本平台内容仅供参考,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。如有健康问题,请及时就医咨询专业医生。用户分享的经验仅代表个人观点,每个人身体情况不同,请勿盲目参照。
赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你的描述,真的很心疼。29岁确诊这种眼病,心里很可能特别乱,晚上睡不着太能理解了。虽然我是妇产科医生,但在遗传咨询门诊也经常遇到类似情况,先跟你说句实在话:别自己吓自己,这事儿没你想的那么可怕。

斯特格病确实是常染色体隐性遗传病,但"隐性"这两个字是关键。意思就是,你父母很可能各自带了一个致病基因但自己没发病,而你不巧同时遗传了两个突变基因。这就是为什么你爸妈视力正常——他们在不知情的情况下把基因传给了你。哎,我接诊过好些夫妻来做孕前检查,才发现双方都是携带者,这种真的防不胜防。

关于孩子的问题,如果另一半基因正常,孩子基本只会成为像你父母那样的携带者,不影响视力。不过稳妥起见,确实建议带孩子做基因筛查,心里踏实些。你自己也别光熬夜查资料了,越搜越焦虑,不如挂个遗传咨询门诊好好聊清楚。

治疗方面要严格遵眼科医生的安排,他们更了解视网膜病变的干预时机。至于全家筛查,可以先从直系亲属开始,但不用急着让所有亲戚都检查,一步步来。

较后多嘴一句,基因突变这事儿就像抽签,不是谁的错。你现在的情绪波动很正常,但别一个人扛着,多跟主治医生沟通,必要时也可以看看心理科。每个患者情况不同,我说的这些是基于常见临床经验,具体方案通常以你就诊医院的意见为准哈。

回答时间:2026年1月3日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
热门疾病/项目索引: