看到你的描述,真的很心疼。29岁确诊这种眼病,心里很可能特别乱,晚上睡不着太能理解了。虽然我是妇产科医生,但在遗传咨询门诊也经常遇到类似情况,先跟你说句实在话:别自己吓自己,这事儿没你想的那么可怕。
斯特格病确实是常染色体隐性遗传病,但"隐性"这两个字是关键。意思就是,你父母很可能各自带了一个致病基因但自己没发病,而你不巧同时遗传了两个突变基因。这就是为什么你爸妈视力正常——他们在不知情的情况下把基因传给了你。哎,我接诊过好些夫妻来做孕前检查,才发现双方都是携带者,这种真的防不胜防。
关于孩子的问题,如果另一半基因正常,孩子基本只会成为像你父母那样的携带者,不影响视力。不过稳妥起见,确实建议带孩子做基因筛查,心里踏实些。你自己也别光熬夜查资料了,越搜越焦虑,不如挂个遗传咨询门诊好好聊清楚。
治疗方面要严格遵眼科医生的安排,他们更了解视网膜病变的干预时机。至于全家筛查,可以先从直系亲属开始,但不用急着让所有亲戚都检查,一步步来。
较后多嘴一句,基因突变这事儿就像抽签,不是谁的错。你现在的情绪波动很正常,但别一个人扛着,多跟主治医生沟通,必要时也可以看看心理科。每个患者情况不同,我说的这些是基于常见临床经验,具体方案通常以你就诊医院的意见为准哈。