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斯特格病基因检测结果是阳性,接下来该怎么办啊?

2026年1月3日 2,334 阅读

宝子们,我手都在抖…今天刚拿到基因检测报告,斯特格病阳性。真的脑子一片空白,完全不知道接下来该怎么办了😭

我今年26岁,从去年开始就感觉视力越来越差,看东西变形,眼前老有黑影飘。去医院查了好久,较后医生建议做基因检测。现在结果出来了,确诊是斯特格病。医生说这是遗传病,会影响视网膜,可能慢慢失明…我真的好害怕,晚上根本睡不着觉。

有没有病友或者懂这个病的家人们啊?这种病到底有没有办法控制?需不需要尽快开始治疗?我现在该找什么样的医生?眼科还是遗传科?感觉自己像无头苍蝇一样乱转…

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沈琴
沈琴 主治医师 肿瘤外科
中南大学湘雅医院

看到你的留言,我能感受到你的害怕和无助。确诊的那一刻确实会让人不知所措,这非常正常。我在临床上接触过不少遗传性眼病的患者,很多人在得知结过后都有类似的情绪反应。

斯特格病确实是遗传性的,主要影响视网膜,但病程发展因人而异。从你描述的视力下降和视物变形来看,这确实是需要积极关注的信号。不过,“可能失明”这种说法听起来很吓人,实际上疾病进程通常是比较缓慢的,而且现在有很多方式可以干预和管理。

当务之急是先稳住心态。接下来,我建议你带着这份基因报告,去挂一个眼科的号,较好是找三甲医院眼科里擅长视网膜疾病或遗传性眼病的专家。遗传科通常负责诊断和遗传咨询,而后续的随访和治疗主要还是在眼科。医身会根据你的具体情况(比如黄斑病变的程度)来制定管理方案,可能包括定期监测、补充特定营养素(比如叶黄素),或者在未来条件合适时考虑一些视觉辅助疗法。

建议谨慎觉得自己是无头苍蝇,你主动做基因检测这步已经走得很对了!确诊虽然让人难过,但这也意味着你有了明确的方向,可以避免走弯路。我们科室也统计过,早期明确诊断的患者,通过规范管理,很多都能在很长时期内维持有用的视力。

当然,我上面提到的都是一般性的方向。具体到你个人,什么时候开始干预、用什么方法,通常要和你主治医生当面详细沟通后决定,因为他能看到你的详细检查报告。别太焦虑,一步步来,先预约好专家门诊,把眼前的问题理清楚。你还年轻,积极面对非常重要。

回答时间:2026年1月3日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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