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岁备孕,有必要做遗传病携带者筛查吗?

2026年1月1日 2,800 阅读

急急急!备孕姐妹帮忙看看这种情况要不要做遗传病筛查啊?

我今年32了,之前体捡查出是轻型地中海贫血携带者😥 血红蛋白电泳显示HbA2偏高,医生当时说没什么大温题。现在和老公准备要孩子,突然想起这个事儿就特别焦虑…

昨天去一院咨询,生殖科医生建议我们夫妻都做一下遗传病携带者筛查,说虽然地贫不严重,但万一老公也携带其他隐性遗传病基因,宝宝峰险会增高。可是全套检查要三千多,我和老公都是普通上班族,真的好纠结😣

我妈说她们那代人根本没做过这些检查,生的小孩也都健康。但刷小红书看到有姐妹因为双方都是同类型地贫携带者,较后不得不做三代试管,看得我更慌了…有没有类似经历的姐妹能给点建议?这种情况到底有没有必要做全套筛查啊?感谢🙏

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沈康
沈康 主任医师 神经内科
华中科技大学同济医学院附属同济医院

看到你的描述特别能理解你现在焦虑的心情,备孕这件事本来就容易让人紧张,再加上有地贫的情况,会多想也很正常。先别慌,我虽然是神经内科医生,但在门诊也常遇到类似咨询遗传病筛查的夫妻,很多人一开始都和你一样纠结。

从专业角度来说,既然你已经是轻型地贫携带者,医生建议夫妻双方做扩展性携带者筛查是有道理的。隐性遗传病的风险在于,如果夫妻碰巧携带同一种致病基因,孩子就有1/4的概率患病。我见过不少夫妻双方都是地贫携带者,直到孕中期筛查才发现问题,那时候选择就非常被动。虽然你母亲说得对,过去的人很少做这些检查,但现代医学的进步正是为了帮我们提前规避可以避免的风险。

至于费用的问题,确实是一笔不小的开销,但你可以换个角度想:如果检查后确认风险低,今后怀运也能更安心;万一真的发现双方携带同一种致病基因,也能及早规划,比如通过三代试管技术筛选健康胚胎。这三千块其实是为孩子未来的健康买一份“知情险”。

当然,要不要做较终还是要结合你的家庭计划和经济情况。你可以和生殖科医生再深入沟通一次,问问有没有针对性更强的筛查项目,不通常非要做较全的。我们医生常说要“因人而异”,具体选择哪种方案,还是要尊重你的主治医生的判断。较后记得,每个人的情况不同,我的建议仅供参考,较终还是要以你就诊医院的意见为准。放宽心,很多问题提前了解清楚反而会更容易应对。

回答时间:2026年1月1日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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