看到你的描述特别能理解你现在的心情,备孕期间有这种担忧真的太正常了,尤其是涉及到家族遗传的问题。我虽然是神经内科的医生,但在门诊也经常遇到有类似困扰的年轻夫妻,这种纠结和焦虑感我见得不少。
鱼鳞病确实存在遗传倾向,但遗传模式其实挺复杂的,不通常每个有家族史的人都会传给孩子。你说你症状比较轻,这其实是个好信号。基因检测能从科学角度帮你理清风险,比如明确是哪种基因型、遗传概率具体多大。不过它确实不能较高概率预测孩子会不会发病,毕竟环境、护理这些后天因素也有影响。
我在临床上见过不少夫妻做完基因检测后心里反而踏实了,无论结果如何,至少不用自己瞎猜了。但要不要做,还真得看你自己对“不确定性”的承受能力。如果你觉得这个心结已经影响到日常情绪了,那花钱买个明白也许值得;如果经济压力大,也可以先观察,等怀孕后再咨询儿科或皮肤科医生。
对了,这种检测一般抽血就行,不会影响备孕进程,放心吧。具体检测机构的选择、报告解读这些细节,建议还是多跟你的皮肤科医生沟通,他们更了解你的皮肤状况。每个人情况不同,较后还是得结合你就诊医院的专业建议来做决定,别太给自己压力。