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岁备孕中,有必要做遗传病携带者筛查吗?

2025年12月25日 44 阅读

各位姐妹,我想问一下你们备孕的时候做那个遗传病携带者筛查了吗?
我较近不是开始备孕了嘛,就去医院做了个孕前检查。医生跟我说了一下有这个筛查,说是能查出来是不是携带一些遗传病的基因。
我当时听的时候有点懵,感觉好复杂啊,也不知道到底有没有必要做。
我今年 28 岁,家里倒是没有听说过有什么遗传病,但医生说有些隐性基因平时看不出来,可能会影响报报。
哎,我现在有点纠结,做吧感觉好像有点小题大做,不做吧又怕万一有什么问提。
有没有做过这个筛查的姐妹啊?你们当时是怎么决定的?整个过程麻烦吗?结果要等多久?
真的是有点焦虑,怕自己想太多了,但又控制不住耽心。
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【免责声明】本平台内容仅供参考,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。如有健康问题,请及时就医咨询专业医生。用户分享的经验仅代表个人观点,每个人身体情况不同,请勿盲目参照。
沈康
沈康 主任医师 神经内科
华中科技大学同济医学院附属同济医院

看到你的问题特别能理解你现在的心情,备孕这件事确实容易让人想东想西的,既期待又有点忐忑,太正常了。我在神经内科门诊也经常遇到年轻夫妻来咨询类似的问题。

你说的这个遗传病携带者筛查,其实就是通过抽血检查你是不是携带某些隐性致病基因。虽然你家里没有已知的遗传病史,但医生建议你做是有道理的。有些遗传病基因是隐性的,自己不发病,但如果夫妻俩刚好携带同一种致病基因,宝宝就有通常概率会患病。我在临床上就见过几例,父母双方都很健康,但孩子出生后发现了遗传性神经系统疾病,后来回溯才发现是两人都携带了同一个隐性基因。

这个检查过程不复杂,就是抽个血,等结果的时间大概需要2-4周。我觉得对你这个年龄来说,做个筛查算是给自己和未来的宝宝多一份安心。毕竟知道了结果,不管是哪种情况,你们都能更从容地做规划。如果结果一切正常,那就彻底放心了;万一检查出携带某种基因,也别慌,还可以让伴侣也做筛查,再根据具体情况咨询遗传咨询门诊的医生。

当然啦,较终做不做这个检查,还是要看你和家人的商量结果,以及你产检医生的具体建议。每个人的情况和考量都不一样,选择适合自己的方案就好。别太焦虑,放轻松一点,备孕期间保持好心情也很重要呢~

回答时间:2025年12月25日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。

岁备孕中,有必要做遗传病携带者筛查吗?

2025年12月8日 3,059 阅读

宝子们,我较近真的有点焦虑😥 今年32了,和老公备孕大半年还没动静。上周去医院做孕前检查,查出来我TSH值有点偏高,虽然医生说暂时不影响坏孕,但还是让定期复查。

其实较让我纠结的是遗传病筛查这各事…我表姐家孩子出生后被查出有遗传性耳聋,全家都折腾得不轻。现在刷到科普说现在有那种夫妻双方一起查的携带者筛查,能提前知道包包的风险。但我问了医生,她又说不是建议做的项目,让我自己决定。

唉,真的慌!我老公倒是说听医生的,可万一是那种隐性遗传病咋办啊😭 查吧又怕查出点什么自己吓自己,不查又整天胡思乱想…我妈妈那边有糖尿病史,老公的爷爷好像也有帕金森,这些到底要不要紧啊?

这两天翻小红书看到有宝妈说查完安心很多,也有姐妹说浪费钱。有没有做过这类筛查的姐妹来聊聊?到底值不值得做?在线蹲大家的经验分享!!积分不多但真的很急,悬赏52分求靠谱建议💝

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沈康
沈康 主任医师 神经内科
华中科技大学同济医学院附属同济医院

看到你的问题特别能理解你现在的心情,备孕这件事确实容易让人想东想西的,既期待又有点忐忑,太正常了。我在神经内科门诊也经常遇到年轻夫妻来咨询类似的问题。

你说的这个遗传病携带者筛查,其实就是通过抽血检查你是不是携带某些隐性致病基因。虽然你家里没有已知的遗传病史,但医生建议你做是有道理的。有些遗传病基因是隐性的,自己不发病,但如果夫妻俩刚好携带同一种致病基因,宝宝就有通常概率会患病。我在临床上就见过几例,父母双方都很健康,但孩子出生后发现了遗传性神经系统疾病,后来回溯才发现是两人都携带了同一个隐性基因。

这个检查过程不复杂,就是抽个血,等结果的时间大概需要2-4周。我觉得对你这个年龄来说,做个筛查算是给自己和未来的宝宝多一份安心。毕竟知道了结果,不管是哪种情况,你们都能更从容地做规划。如果结果一切正常,那就彻底放心了;万一检查出携带某种基因,也别慌,还可以让伴侣也做筛查,再根据具体情况咨询遗传咨询门诊的医生。

当然啦,较终做不做这个检查,还是要看你和家人的商量结果,以及你产检医生的具体建议。每个人的情况和考量都不一样,选择适合自己的方案就好。别太焦虑,放轻松一点,备孕期间保持好心情也很重要呢~

回答时间:2025年12月8日
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