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岁有必要做NGS查遗传病吗?还是等怀孕再说?

2025年11月28日 3,117 阅读

朋友们,我较近真的特别纠结,想问问大家有没有类似经历 😔 我今年28了,月经一直不太规律,这两年断断续续查出来有多囊卵巢综合征。上个月复查激素六项,AMH值只有1.2,医生看着报告皱眉头说储备功能下降有点明显。

其实我和老公计划明年要孩子,但现在这个情况让我特别慌。生殖科医生提了一句,说可以考虑做NGS查查遗传病相关的基因,但也不是强制要求。我完全懵了,这个检查好像挺贵的,要好几千块。就在想到底是现在自费做了图个安心,还是等怀上了再根据情况决定?

真的每天晚上都睡不好,一想到万一有什么问提就特别焦虑。我姨妈当年就是反复流产两次才查出染色体平衡易位,所以特别怕自己也遗传了什么。但又担心现在做是不是太早了,白花钱 😥

有经验的姐妹或者懂行的朋友说说呗,你们都是什么时候做这类检查的?悬赏47分求助,积分不多但真的急,先谢谢大家了!

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赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你的描述真的很心疼,特别能理解你现在这种焦虑又纠结的心情。AMH值偏低加上有多囊的情况,确实容易让人心里没底,而且家里还有姨妈的经历,这种担忧我完全明白。先深呼吸一下,别让自己太紧绷,咱们慢慢来分析。

NGS(高通量测序)检查遗传病这个事,在门诊经常有备孕的姑娘来问。从医学角度说,如果你有家族遗传病史(比如你提到的姨妈染色体问题),或者像你这样卵巢功能已经提示需要特别关注的情况,做一下遗传病携带者筛查是有价值的。这能提前了解夫妻双方是否携带某些隐性遗传病的基因,评估后代的风险,相当于提前做个“摸底”。我们科室统计过,有明确家族史或高危因素的夫妇,做这类筛查后确实能减少不少孕期的焦虑。

不过你说得对,现在做还是怀上后再考虑,确实要看个人情况。如果经济条件允许,现在做的好处是万一发现问题,你们可以有更充分的时间讨论和准备,而不是等到怀孕后再面临抉择,压力会小很多。但如果你觉得目前负担比较重,也可以等怀孕后结合产前诊断(比如羊水穿刺)一起做,很多医院也会推荐这种方案。

具体怎么选,真的建议你和主治医生再深入聊一次,把你的家族史、经济考量、心理压力都坦诚告诉他。医生会根据你的整体情况,帮你权衡利弊。记得哦,任何检查都是辅助手段,较终还是要结合临床判断。

别太为难自己,你已经很积极地在为宝宝做准备了,这特别棒。每个人的身体和情况都不一样,我的建议只是参考,较终还是要以你就诊医院医生的意见为准。先好好休息,别熬夜,焦虑也会影响内分泌的。

回答时间:2025年11月28日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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