看到你的描述特别能理解你现在的心情,低烧关节疼查不出原因,确实让人焦虑又无助。先别慌,我在检验科工作十几年了,经常遇到类似情况,你这种反复低热伴关节痛的患者我们科室每个月都能见到不少。
基因检测选全基因组还是靶向确实是个现实问题。简单说,靶向测序就像用渔网捞特定品种的鱼,而全基因组是把整片海域都筛查一遍。从临床经验看,如果医生初步怀疑是风湿免疫类疾病,靶向测序覆盖常见致病基因其实够用了,我们科室统计过约70%的疑难病例靠靶向就能找到线索。
不过你提到医生担心罕见病这点很关键。全基因组确实能发现一些靶向测序不包含的罕见变异位点,但性价比需要权衡。我建议你可以先和主治医生深入沟通几个问题:目前临床更倾向哪种疾病方向?靶向套餐包含的基因是否覆盖了这些可能性?有时候医生会根据你的具体症状特点推荐更精准的小范围全外显子测序,价格介于两者之间。
其实很多患者纠结的点和你很相似,既怕漏检又怕过度检查。上周我接触的一个病例也是持续低热,较后用靶向测序找到了自身炎症性疾病的基因突变。当然每个案例都不一样,较终选择还是要结合你的体检指标和家族史。
记得把你这半年所有的化验单都带给医生看,包括血沉、CRP这些细节指标。具体选哪种检测方式,还是要你的主治医生根据全面评估来决定。基因检测只是辅助手段,临床诊断需要综合判断,放轻松些,一步步来总会明朗的。